Anamnese

  • Complete medische voorgeschiedenis, inclusief medicatiegebruik
  • Speciale aandacht voor:
    • Eerder gediagnosticeerde beenmergziekte en behandeling
    • Doorgemaakte trombose (arterieel, veneus) of embolie en de mogelijke relatie met PNH
    • Doorgemaakte zwangerschappen of operaties en eventuele complicaties
    • PNH gerelateerde klachten:
      • Klachten die kunnen passen bij een in gang zijnde trombose
      • Verhoogde infectiegevoeligheid
      • Verhoogde bloedingsneiging
      • Vermoeidheid
      • Dyspnoe
      • Buikpijn
      • Spierpijn / snelle verzuring van spieren
      • Erectiele dysfunctie
      • Dysfagie
      • Icterus
      • Kleur en helderheid van de urine
      • Verminderd concentratievermogen
      • Factoren die aanleiding kunnen geven tot verhoogde hemolyse (bijvoorbeeld infectie)
      • Verminderd functioneren (school/werk, sociaal)

Lichamelijk onderzoek

  • WHO performance status
  • Speciale aandacht voor:
    • Icterus
    • Hematomen
    • Tekenen van doorgemaakte trombose
    • Hepatosplenomegalie

Laboratoriumonderzoek


Bloed

Standaard:
  • Volledig bloedbeeld inclusief reticulocyten en microscopische differentiatie
  • Immunofenotypering: screening PNH kloon*
  • Chemie: kreatinine, bilirubine totaal en direct, ASAT, ALAT, AF, gamma-GT, LDH, haptoglobine, CRP, glucose, ijzer, ijzerverzadiging, totale ijzerbindings­capaciteit, ferritine, foliumzuur, vitamine B12, TSH
  • Virologie: HIV, HBV, HCV, CMV, EBV, Parvo B19
  • Bloedgroepserologie:
    • Bloedgroep ABO/RhD (tweemaal aanvragen)
    • Screening irregulaire antistoffen
    • Directe antiglobuline test
Op indicatie:
  • Chemie: erytropoëtine
  • Hemostase: d-dimeer
  • Immunologie: screening M-proteïne (inclusief totaal eiwit)
  • Virologie: HAV
* Flowcytometrie op een vers perifeer bloedmonster waarbij afwezigheid (type III cellen) of verminderde aanwezigheid (type II cellen) van GPI-verankerde eiwitten op de granu­lo­cyten, monocyten en erytrocyten wordt aangetoond. Het totaal gemeten percen­tage granulo­cyten of mono­cyten, waarop de GPI-verankerde eiwitten verminderd of niet aanwezig zijn, is bepalend voor de PNH kloongrootte. De PNH kloon in de erytrocyten­fractie is altijd kleiner dan in de granulo­cyten / mono­cyten­fractie door hemolyse.

Urine
  • Urine screening en sediment
  • Kleur en aspect
Beenmerg
  • Beenmergaspiraat:
    • Cytomorfologie
    • Immunofenotypering
    • Cytogenetica
  • Cristabiopt
Beenmergonderzoek wordt ingezet om een andere onderliggende beenmergziekte uit te sluiten en ter beoordeling van de ijzervoorraad. Bij aanwijzingen voor aplastische anemie: zie protocol AA - Diagnostiek voor eventuele aanvullende beenmerg­diagnostiek.

Biobanking
  • Afname van extra materiaal voor biobank Hematologie (indien informed consent aanwezig)
  • Zie Documentatie biobank Hematologie (HEMBB) voor indicaties, tijdspunten, af te nemen materiaal en Epic orders

Beeldvorming

  • Echo of CT scan abdomen (aanwijzingen voor (doorgemaakte) arteriële of veneuze trombose, collateraalvorming, galsteenlijden, miltgrootte)
  • Echocardiografie (op indicatie, bij aanwijzingen voor pulmonale hypertensie)
  • Gericht onderzoek naar trombose (op indicatie)

Overige onderzoeken

  • ECG (aanwijzigingen voor ritmestoornissen of (doorgemaakte) ischemie; uitgangsbeeld voor het beloop van de behandeling)

Ga terug naar de PNH homepage of lees meer over PNH: Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.