Anamnese
- Complete medische voorgeschiedenis, inclusief medicatiegebruik
- Speciale aandacht voor:
- Eerder gediagnosticeerde beenmergziekte en behandeling
- Doorgemaakte trombose (arterieel, veneus) of embolie en de mogelijke relatie met PNH
- Doorgemaakte zwangerschappen of operaties en eventuele complicaties
- PNH gerelateerde klachten:
- Klachten die kunnen passen bij een in gang zijnde trombose
- Verhoogde infectiegevoeligheid
- Verhoogde bloedingsneiging
- Vermoeidheid
- Dyspnoe
- Buikpijn
- Spierpijn / snelle verzuring van spieren
- Erectiele dysfunctie
- Dysfagie
- Icterus
- Kleur en helderheid van de urine
- Verminderd concentratievermogen
- Factoren die aanleiding kunnen geven tot verhoogde hemolyse (bijvoorbeeld infectie)
- Verminderd functioneren (school/werk, sociaal)
Lichamelijk onderzoek
- WHO performance status
- Speciale aandacht voor:
- Icterus
- Hematomen
- Tekenen van doorgemaakte trombose
- Hepatosplenomegalie
Laboratoriumonderzoek
Bloed
Standaard:
- Volledig bloedbeeld inclusief reticulocyten en microscopische differentiatie
- Immunofenotypering: screening PNH kloon*
- Chemie: kreatinine, bilirubine totaal en direct, ASAT, ALAT, AF, gamma-GT, LDH, haptoglobine, CRP, glucose, ijzer, ijzerverzadiging, totale ijzerbindingscapaciteit, ferritine, foliumzuur, vitamine B12, TSH
- Virologie: HIV, HBV, HCV, CMV, EBV, Parvo B19
- Bloedgroepserologie:
- Bloedgroep ABO/RhD (tweemaal aanvragen)
- Screening irregulaire antistoffen
- Directe antiglobuline test
- Chemie: erytropoëtine
- Hemostase: d-dimeer
- Immunologie: screening M-proteïne (inclusief totaal eiwit)
- Virologie: HAV
Urine
- Urine screening en sediment
- Kleur en aspect
- Beenmergaspiraat:
- Cytomorfologie
- Immunofenotypering
- Cytogenetica
- Cristabiopt
Biobanking
- Afname van extra materiaal voor biobank Hematologie (indien informed consent aanwezig)
- Zie Documentatie biobank Hematologie (HEMBB) voor indicaties, tijdspunten, af te nemen materiaal en Epic orders
Beeldvorming
- Echo of CT scan abdomen (aanwijzingen voor (doorgemaakte) arteriële of veneuze trombose, collateraalvorming, galsteenlijden, miltgrootte)
- Echocardiografie (op indicatie, bij aanwijzingen voor pulmonale hypertensie)
- Gericht onderzoek naar trombose (op indicatie)
Overige onderzoeken
- ECG (aanwijzigingen voor ritmestoornissen of (doorgemaakte) ischemie; uitgangsbeeld voor het beloop van de behandeling)
Ga terug naar de PNH homepage of lees meer over PNH: Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.