Anamnese

  • Complete medische voorgeschiedenis, inclusief medicatiegebruik
  • Speciale aandacht voor:
    • Expositie aan chemicaliën en toxische stoffen
    • Tekenen van anemie, infecties en verhoogde bloedingsneiging
    • Aanwijzingen voor familiair voorkomen van een telomeerziekte (cyto­penieën, longfibrose, levercirrose, maligniteiten)
    • Aanwijzingen voor dyskeratosis congenita (nagelafwijkingen, abnormale huidpigmentatie, leukoplakie, vernauwde traan­vocht­buisjes, oesofagus­stricturen, vroeg grijs haar, osteoporose, cerebellaire hypoplasie, retinopathie)
    • Aanwijzingen voor Fanconi anemie (hyperpigmentatie van de huid, café-au lait vlekken, korte gestalte, driehoekig gezicht, dysplas­tische duim, onder­ontwikkelde radius, microcefalie, abnormale nieren, verminderde fertiliteit)

Lichamelijk onderzoek

  • WHO performance status
  • Speciale aandacht voor:
    • Lymfadenopathie en hepatosplenomegalie
    • Afwijkingen passend bij een erfelijke vorm van beenmergfalen (zie hierboven)

Laboratoriumonderzoek

 
Bloed

Standaard:
  • Volledig bloedbeeld inclusief reticulocyten en microscopische differentiatie
  • Immunofenotypering:
    • Screening PNH kloon
    • Lymfocytensubsets (onder meer ter uitsluiting van T-LGL)
  • Chemie: kreatinine, bilirubine, ASAT, ALAT, AF, gamma-GT, LDH, haptoglobine, vitamine B12, foliumzuur, ijzer, totale ijzer­bindings­capaciteit, ijzerverzadiging, ferritine
  • Serologie: antinucleaire antistoffen, anti-ds-DNA
  • Virologie: HBV, HCV, HIV, CMV, EBV, parvo B19, HHV-6
Overwegen:
  • Immunologie: IgM, IgG, IgA kwantitatief
Op indicatie:
  • Virologie: HAV, HDV, HEV, HGV (bij aanwijzingen voor recent doorgemaakte hepatitis)
  • Bloedgroepserologie: directe antiglobuline test (bij verlaagd haptoglobine)
  • HLA typering (bij indicatie voor allogene SCT) 
Beenmerg
  • Beenmergaspiraat:
    • Cytomorfologie
    • Immunofenotypering
    • Cytogenetica
    • Moleculaire diagnostiek (op indicatie):
      • Mitomycine C test (bij alle patiënten <40 jaar en bij specifieke verdenking op Fanconie anemie)
      • TERT, TERC, RTEL1, TINF2, NOP10, NHP2, CTC1, DKC1, WRAP53 (bij verdenking op telomeerziekte)
      • Telomeerlengte (alternatief bij verdenking op telomeer­ziekte, bijvoorbeeld bij negatieve mutatieanalyse en toch sterke verdenking)
      • Genpanel beenmergfalen (overwegen indien bovenstaande onderzoeken niet afwijkend zijn en er een persisterende verdenking op erfelijk beenmergfalen is *)
  • Cristabiopt
* Afdeling Genetica beschikt sinds 2018 over het “Genpanel beenmergfalen” waarbij gebruik gemaakt wordt van whole exoomsequencing. Dit panel bevat 103 genen die geassocieerd zijn met erfelijk beenmergfalen (waaronder ook de genen betrokken bij Fanconi anemie en dyskeratosis congenita). Zie website afdeling Genetica voor aanvullende informatie.
 
Aandachtspunten waarover patiënten vóór het aanvragen van het genpanel geïnformeerd dienen te worden:  
  • Interpretatie van de uitslagen: Soms worden zogenaamde “variants of unknown significance (VUS)” gevonden. De klinische relevantie is dan niet duidelijk
  • Kans op nevenbevindingen: Dit panel bevat onder meer de BRCA-genen. Het kan dus voorkomen dat bij patiënten met verdenking op beenmerg­falen een erfelijke aanleg voor o.a. mammacarcinoom wordt gevonden
Biobanking
  • Geen standaard afname van extra materiaal voor biobank Hematologie

Beeldvorming

  • X-thorax of CT scan thorax (ter uitsluiting van een thymoom)

Verwijzingen / consultaties

  • Consult klinisch geneticus (op indicatie, bij verdenking op of bewezen erfelijke vorm van beenmergfalen)

Ga terug naar de verworven AA homepage of lees meer over verworven AA: Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.