Anamnese
- Complete medische voorgeschiedenis, inclusief medicatiegebruik
- Speciale aandacht voor:
- Expositie aan chemicaliën en toxische stoffen
- Tekenen van anemie, infecties en verhoogde bloedingsneiging
- Aanwijzingen voor familiair voorkomen van een telomeerziekte (cytopenieën, longfibrose, levercirrose, maligniteiten)
- Aanwijzingen voor dyskeratosis congenita (nagelafwijkingen, abnormale huidpigmentatie, leukoplakie, vernauwde traanvochtbuisjes, oesofagusstricturen, vroeg grijs haar, osteoporose, cerebellaire hypoplasie, retinopathie)
- Aanwijzingen voor Fanconi anemie (hyperpigmentatie van de huid, café-au lait vlekken, korte gestalte, driehoekig gezicht, dysplastische duim, onderontwikkelde radius, microcefalie, abnormale nieren, verminderde fertiliteit)
Lichamelijk onderzoek
- WHO performance status
- Speciale aandacht voor:
- Lymfadenopathie en hepatosplenomegalie
- Afwijkingen passend bij een erfelijke vorm van beenmergfalen (zie hierboven)
Laboratoriumonderzoek
Bloed
Standaard:
- Volledig bloedbeeld inclusief reticulocyten en microscopische differentiatie
- Immunofenotypering:
- Screening PNH kloon
- Lymfocytensubsets (onder meer ter uitsluiting van T-LGL)
- Chemie: kreatinine, bilirubine, ASAT, ALAT, AF, gamma-GT, LDH, haptoglobine, vitamine B12, foliumzuur, ijzer, totale ijzerbindingscapaciteit, ijzerverzadiging, ferritine
- Serologie: antinucleaire antistoffen, anti-ds-DNA
- Virologie: HBV, HCV, HIV, CMV, EBV, parvo B19, HHV-6
- Immunologie: IgM, IgG, IgA kwantitatief
- Virologie: HAV, HDV, HEV, HGV (bij aanwijzingen voor recent doorgemaakte hepatitis)
- Bloedgroepserologie: directe antiglobuline test (bij verlaagd haptoglobine)
- HLA typering (bij indicatie voor allogene SCT)
- Beenmergaspiraat:
- Cytomorfologie
- Immunofenotypering
- Cytogenetica
- Moleculaire diagnostiek (op indicatie):
- Mitomycine C test (bij alle patiënten <40 jaar en bij specifieke verdenking op Fanconie anemie)
- TERT, TERC, RTEL1, TINF2, NOP10, NHP2, CTC1, DKC1, WRAP53 (bij verdenking op telomeerziekte)
- Telomeerlengte (alternatief bij verdenking op telomeerziekte, bijvoorbeeld bij negatieve mutatieanalyse en toch sterke verdenking)
- Genpanel beenmergfalen (overwegen indien bovenstaande onderzoeken niet afwijkend zijn en er een persisterende verdenking op erfelijk beenmergfalen is *)
- Cristabiopt
Aandachtspunten waarover patiënten vóór het aanvragen van het genpanel geïnformeerd dienen te worden:
- Interpretatie van de uitslagen: Soms worden zogenaamde “variants of unknown significance (VUS)” gevonden. De klinische relevantie is dan niet duidelijk
- Kans op nevenbevindingen: Dit panel bevat onder meer de BRCA-genen. Het kan dus voorkomen dat bij patiënten met verdenking op beenmergfalen een erfelijke aanleg voor o.a. mammacarcinoom wordt gevonden
- Geen standaard afname van extra materiaal voor biobank Hematologie
Beeldvorming
- X-thorax of CT scan thorax (ter uitsluiting van een thymoom)
Verwijzingen / consultaties
- Consult klinisch geneticus (op indicatie, bij verdenking op of bewezen erfelijke vorm van beenmergfalen)
Ga terug naar de verworven AA homepage of lees meer over verworven AA:
- Inleiding
- Classificatie
- Behandeling
- Respons criteria
- Follow up
- Richtlijnen en literatuur
- Beheer en wijzigingenhistorie