ga naar hoofdinhoud
Informatie voor zorgverleners Behandelprotocollen Aplastische anemie (verworven) (AA) Diagnostiek

Anamnese

  • Complete medische voorgeschiedenis, inclusief medicatiegebruik
  • Speciale aandacht voor:
    • Expositie aan chemicaliën en toxische stoffen
    • Tekenen van anemie, infecties en verhoogde bloedingsneiging
    • Aanwijzingen voor familiair voorkomen van een telomeerziekte (cyto­penieën, longfibrose, levercirrose, maligniteiten)
    • Aanwijzingen voor dyskeratosis congenita (nagelafwijkingen, abnormale huidpigmentatie, leukoplakie, vernauwde traan­vocht­buisjes, oesofagus­stricturen, vroeg grijs haar, osteoporose, cerebellaire hypoplasie, retinopathie)
    • Aanwijzingen voor Fanconi anemie (hyperpigmentatie van de huid, café-au lait vlekken, korte gestalte, driehoekig gezicht, dysplas­tische duim, onder­ontwikkelde radius, microcefalie, abnormale nieren, verminderde fertiliteit)

Lichamelijk onderzoek

  • WHO performance status
  • Speciale aandacht voor:
    • Lymfadenopathie, hepatosplenomegalie
    • Afwijkingen passend bij een erfelijke vorm van beenmergfalen (zie hierboven)

Laboratoriumonderzoek

Bloed

Standaard:

  • Volledig bloedbeeld inclusief reticulocyten en microscopische differentiatie
  • Immunofenotypering:
    • Screening PNH kloon
    • Lymfocytensubsets (onder meer ter uitsluiting van T-LGL)
  • Chemie: kreatinine, bilirubine, ASAT, ALAT, AF, gamma-GT, LDH, haptoglobine, vitamine B12, foliumzuur, ijzer, totale ijzer­bindings­capaciteit, ijzerverzadiging, ferritine
  • Serologie: antinucleaire antistoffen, anti-ds-DNA
  • Virologie: HBV, HCV, HIV, CMV, EBV, Parvovirus B19, HHV-6

Overwegen:

  • Immunologie: IgM, IgG, IgA kwantitatief

Op indicatie:

  • Cytogenetica* 
  • Moleculaire diagnostiek*
  • Virologie: HAV, HDV, HEV, HGV (bij aanwijzingen voor recent doorgemaakte hepatitis)
  • Bloedgroepserologie:
    • Bloedgroep ABO/RhD (tweemaal apart aanvragen)
    • Screening irregulaire antistoffen
    • Directe antiglobuline test (bij verlaagd haptoglobine)
  • HLA typering (bij indicatie voor allogene SCT)

* Zie protocol Hematologische laboratoriumdiagnostiek - AA voor specificatie. 

Beenmerg

  • Beenmergaspiraat:
    • Cytomorfologie
    • Immunofenotypering
    • Cytogenetica*
  • Cristabiopt*

* Zie protocol Hematologische laboratoriumdiagnostiek - AA voor specificatie. 

Biobanking

  • Geen standaard afname van extra materiaal voor biobank hematologie

Beeldvorming

  • X-thorax of CT-scan thorax (ter uitsluiting van een thymoom)

Verwijzingen / consultaties

  • Consult klinisch geneticus (op indicatie, bij verdenking op of bewezen erfelijke vorm van beenmergfalen)

 

Ga terug naar de verworven AA homepage of lees meer over verworven AA:

Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.