Anamnese

  • Complete medische voorgeschiedenis, inclusief medicatiegebruik
  • Speciale aandacht voor:
    • Hemorragische diathese
    • Eerdere intoxicaties, blootstelling aan toxische stoffen, behandeling met chemotherapie
    • Familiair voorkomen van MDS/AML, pre-dispositie syndromen, beenmergfalen en pre-existente trombocytopathie
    • (Premorbide) conditie, sociale anamnese 

Lichamelijk onderzoek

  • WHO performance status
  • Speciale aandacht voor:  
    • Hepatosplenomegalie
    • Huidafwijkingen (zoals petechiën, hematomen, Sweet syndroom en erythema nodosum)
    • Koorts en infectiehaarden

Laboratoriumonderzoek

Bloed

Standaard:

  • Volledig bloedbeeld inclusief reticulocyten en microscopische differentiatie
  • Chemie: kreatinine, natrium, kalium, bilirubine, ASAT, ALAT, AF, gamma-GT, LDH, albumine, CRP, glucose, haptoglobine, vitamine B12, foliumzuur
  • Endocrinologie: TSH, vrij T4, erytropoëtine

Overwegen:

  • Chemie: ijzer, totale ijzerbindingscapaciteit, ijzerverzadiging, ferritine
  • Hemostase: PT, APTT, fibrinogeen, d-dimeer
  • Virologie: HIV, HBV, HCV, CMV, EBV
  • Bloedgroepserologie:
    • Bloedgroep ABO/RhD (tweemaal apart aanvragen)
    • Screening irregulaire antistoffen
    • Directe antiglobuline test

Op indicatie:

  • Immunofenotypering: screening PNH kloon (bij hypoplastische MDS en bij aanwijzingen voor hemolyse)

Beenmerg

  • Beenmergaspiraat:
    • Cytomorfologie
    • Immunofenotypering (overwegen*)
    • Cytogenetica (karyotypering)
    • Moleculaire diagnostiek (overwegen#, kan ook op bloed verricht worden):
      • MDS diagnose panel: ASXL1, RUNX1, SF3B1, TP53
      • Myeloïd panel uitgebreid: ASXL1, CALR, CBL, CSF3R, DNMT3A, ETNK1, EZH2, FLT3 tyrosine kinase domein (FLT-TKD, FLT codon 835), IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, MPL, NPM1, NRAS, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1, WT1
      • AML panel: zie AML - Diagnostiek
  • Cristabiopt

T.b.v. bevestigen dysplasie en beoordelen aantal blasten. Indien onduidelijk is of er sprake is van MDS of AML, dan immunofenotypering t.b.v. bepaling LAP inzetten.

# Redenen voor het verrichten van moleculaire diagnostiek kunnen onder meer zijn:

  • Twijfel over de diagnose MDS, bijvoorbeeld bij een differentiaal diagnose van dysplasie veroorzaakt door inflammatie of ICUS. Advies: myeloïd panel uitgebreid
  • Het stellen van de diagnose MDS-RS volgens de WHO 2016. Advies: SF3B1 mutatie analyse
  • Het beter kunnen inschatten van de prognose en hieraan gerelateerde behandelconsequenties. Voorbeelden:
    • Overweging van een allogene SCT bij een lager-risico IPSS score. Advies: MDS diagnose panel (of myeloïd panel uitgebreid)
    • Voorafgaand aan het starten van lenalidomide bij een patiënt met een del(5q). Advies: TP53 mutatie analyse
  • Bij verdenking op genetische predispositie (overleg laagdrempelig met klinische genetica, zie ook protocol Erfelijke predispositie voor myeloïde maligniteiten). Redenen om aan een genetische predispositie te denken zijn:
    • Een positieve familieanamnese (≥1 eerste- of ≥2 tweedegraads familieleden met een hematologische maligniteit of langdurige cytopenie of aplastische anemie)
    • Orgaanmanifestaties of andere specifieke bevindingen die kunnen wijzen op een predispositie zoals dysmorfe kenmerken
    • MDS <40 jaar
    • Wanneer bij mutatie-analyse afwijkingen worden gevonden in CEBPA, TP53, RUNX1 of GATA2 (GATA2 zit op dit moment niet in het standaard panel)

Biobanking

  • Afname van extra materiaal voor biobank Hematologie (indien informed consent aanwezig)
  • Zie Documentatie biobank Hematologie (HEMBB) voor indicaties, tijdspunten, af te nemen materiaal en Epic orders

 

Ga terug naar de MDS homepage of lees meer over MDS:

Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen