Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH)

Immunofenotypering

Bij (een verdenking op) PNH wordt immunofenotypering uitgevoerd voor de diagnose en follow up van GPI-deficiënte leukocyten- en/of erytrocyten­klonen in bloed, been­merg en eventueel andere weefsels.

GPI-deficiënte klonen kunnen ook gevonden worden bij patiënten met verworven beenmergfalen, zoals aplastische anemie (AA) en myelodysplastisch syndroom (MDS).

Minimaal panel 

Standaard:

• Erytrocyten: populatiemarker CD235a in combinatie met CD59 (voor detectie GPI-deficiënte klonen)
• Leukocyten: populatiemarkers CD64 en CD15 in combinatie met CD14, CD24, CD157 en/of FLAER (voor detectie GPI-deficiëntie klonen)

Moleculaire diagnostiek

Op indicatie, bij verdenking MDS. Zie moleculaire diagnostiek bij MDS. 

Cytogenetica

Standaard:

• Genoomwijde SNP array

Op indicatie, bij verdenking MDS: 

• Karyotypering

Pathologie

Standaard op cristabiopt:

• Beoordelen cellulariteit
• Uitsluiten MDS en overige hematologische aandoeningen

Ga terug naar protocol PNH - Diagnostiek. 

Ga terug naar de homepage Hematologische laboratoriumdiagnostiek.