Immunofenotypering
Volgt
Moleculaire diagnostiek
Op indicatie op bloed:
- TERT, TERC, RTEL1, TINF2, NOP10, NHP2, CTC1, DKC1, WRAP53 (bij verdenking op telomeerziekte)
- Telomeerlengte (alternatief bij verdenking op telomeerziekte, bijvoorbeeld bij negatieve mutatieanalyse en toch sterke verdenking)
- Genpanel erfelijk beenmergfalen (overwegen indien bovenstaande onderzoeken niet afwijkend zijn en er een persisterende verdenking op erfelijk beenmergfalen is*)
* Afdeling Genetica beschikt over een genpanel erfelijk beenmergfalen waarbij gebruik gemaakt wordt van whole exoomsequencing. Dit panel bevat genen die geassocieerd zijn met erfelijk beenmergfalen (waaronder ook de genen betrokken bij Fanconi anemie en dyskeratosis congenita). Zie website afdeling Genetica voor aanvullende informatie.
Aandachtspunten waarover patiënten vóór het aanvragen van het genpanel geïnformeerd dienen te worden:
- Interpretatie van de uitslagen: soms worden zogenaamde 'variants of unknown significance (VUS)' gevonden. De klinische relevantie is dan niet duidelijk
- Kans op nevenbevindingen: dit panel bevat onder meer de BRCA-genen. Het kan dus voorkomen dat bij patiënten met verdenking op beenmergfalen een erfelijke aanleg voor o.a. mammacarcinoom wordt gevonden
Cytogenetica
Standaard op beenmerg:
- Genoomwijde SNP array
Op indicatie op beenmerg, bij verdenking MDS:
- Karyotypering
Op indicatie op bloed, bij alle patiënten <40 jaar en bij specifieke verdenking op Fanconie anemie:
- Mitomycine C test / chromosoombreuk onderzoek op Fanconi anemie. Zie website afdeling Genetica voor verdere informatie
Pathologie
Standaard op cristabiopt:
- Beoordelen cellulariteit
- Uitsluiten overige hematologische aandoeningen
Ga terug naar protocol Aplastische anemie - Diagnostiek.
Ga terug naar de homepage Hematologische laboratoriumdiagnostiek.
Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.