Primaire myelofibrose (PMF) behoort samen met essentiële trombocytose (ET) en poly­cythemia vera (PV) tot de Philadelphia chromosoom-negatieve myelo­proliferatieve aandoeningen (MPN). Het is een relatief zeldzame aandoening met een geschatte incidentie van 0,5 tot 1,5 per 100.000 inwoners per jaar. De ziekte  manifesteert zich veelal op middelbare leeftijd in gelijke mate bij mannen en vrouwen.

PMF kan primair zijn, maar zich ook secundair ontwikkelen na ET of PV (post-PV MF, post-ET MF). Bij 50-60% van de PMF patiënten kan een JAK2 V617F mutatie aangetoond worden, bij ongeveer 30% een CALR mutatie en bij 8% een MPL mutatie. Ongeveer 12% van de patiënten heeft geen van deze 3 mutaties (triple negatief).

De ziekte begint met een initiële pre-fibrotische/vroege fase (pre-PMF), waarbij er hypercellulair beenmerg is zonder of met minimale fibrose en ontwikkelt zich in de tijd tot een fibrotisch stadium (overte PMF) met kenmerkend leuko-erytroblastair bloed­beeld met traandruppel cellen, hepatomegalie en splenomegalie.


Ga terug naar de PMF homepage of lees meer over PMF: Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.