Home Behandelprotocollen PMF Classificatie

Diagnostische criteria volgens WHO 2016


Om de diagnose te stellen is onderzoek van bloedbeeld, moleculaire diagnostiek en beenmerg­onderzoek noodzakelijk. Er wordt onderscheid gemaakt tussen pre-myelofibrose en overte myelofibrose vanwege het verschil in prognose tussen deze twee stadia. 

Meer dan de helft van de patiënten met PMF heeft constitutionele symptomen zoals vermoeidheid, kortademigheid, gewichtsverlies, nachtzweten en koorts. Daarnaast kunnen er klachten zijn gerelateerd aan de splenomegalie. Dit kan bij diagnose en follow up vastgelegd worden met de MPN-SAF vragenlijst.

Aangezien het risico op trombotische complicaties ook bij PMF afhankelijk is van cardiovasculaire risicofactoren dienen deze bij diagnose bepaald te worden.
 
Diagnostische criteria pre-myelofibrose
 
Major criteria
  1. Aanwezigheid van megakaryocytaire proliferatie en atypie zonder aanwezigheid van reticuline en/of collageen fibrose > graad 1 in com­binatie met een voor de leeftijd toegenomen cellulariteit, granulo­cytaire proliferatie en vaak verminderde erythropoiese
  2. Niet voldoen aan WHO criteria voor ET, PV, BCR-ABL positieve CML, MDS of andere myeloïde maligniteiten
  3. Aanwezigheid van JAK2 V617F, CALR, MPL mutaties of in afwezigheid van deze mutaties een andere clonale marker* of afwezig zijn van reactieve oorzaken voor beenmergfibrose#
Minor criteria
  1. Anemie die niet veroorzaakt wordt door andere onderliggende ziekte
  2. Leukocytose ≥11*109/l
  3. Palpabele milt
  4. Verhoogd LDH
  5. Leukoerythroblastose
* In afwezigheid van een driver-mutatie kan onderzoek naar de meest frequent voorkomende additionele mutaties zoals  ASXL1, TET2, EZH2, IDH1, IDH2, DNMT3A, RUNX1, IKZF1, SF3B1, SRSF2, SH2B3, P53, CBL, U2AF, del IKAROS, CEPBPA, NRAS, KRAS behulpzaam zijn om het clonale karakter van de ziekte aan te tonen.

# Beenmergfibrose secundair aan infectie, auto-immuun aandoening, chronische inflammatoire aandoening, hairy cell leukemie of andere lymfatische neoplasie, gemetastaseerde ziekte of toxische beenmergafwijkingen.
 
De diagnose pre-myelofibrose kan worden gesteld indien de 3 major criteria en 1 van de minor criteria aanwezig zijn.

Diagnostische criteria overte myelofibrose
 
Major criteria
  1. Aanwezigheid van megakaryocytaire proliferatie en atypie in combinatie met reticuline en/of collageen fibrose graad 2 of 3
  2. Niet voldoen aan WHO criteria voor ET, PV, BCR-ABL positieve CML, MDS of andere myeloïde maligniteiten
  3. Aanwezigheid van JAK2 V617F, CALR, MPL mutaties of in afwezigheid van deze mutaties een andere clonale marker* of afwezig zijn van reactieve oorzaken voor beenmergfibrose#
Minor criteria
  1. Anemie die niet veroorzaakt wordt door een andere onderliggende ziekte
  2. Leukocytose ≥11*109/l
  3. Palpabele milt
  4. Verhoogd LDH
  5. Leukoerythroblastose
* In afwezigheid van een driver-mutatie kan onderzoek naar de meest frequent voorkomende additionele mutaties zoals  zoals  ASXL1, TET2, EZH2, IDH1, IDH2, DNMT3A, RUNX1, IKZF1, SF3B1, SRSF2, SH2B3, P53, CBL, U2AF, del IKAROS, CEPBPA, NRAS, KRAS behulpzaam zijn om het clonale karakter van de ziekte aan te tonen.

# Beenmergfibrose secundair aan infectie, auto-immuun aandoening, chronische inflammatoire aandoening, hairy cell leukemie of andere lymfatische neoplasie, gemetastaseerde ziekte of toxische beenmergafwijkingen.
 
De diagnose overte myelofibrose kan worden gesteld indien de 3 major criteria en 1 van de minor criteria aanwezig zijn.


Ga terug naar de PMF homepage of lees meer over PMF: Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.