Anamnese
- Complete medische voorgeschiedenis, inclusief medicatiegebruik
- Speciale aandacht voor:
- Algemene klachten, klachten van splenomegalie
- Constitutionele symptomen (koorts, nachtzweten, afvallen, gewrichtsklachten; gebruik bij voorkeur de MPN-SAF-vragenlijst)
- Ischemische/trombo-embolische klachten (TIA, CVA, angina pectoris, claudicatio intermittens), erytromelalgie en trombose (o.a. vena porta, vena hepatica)
- Vermoeidheid, visusstoornissen, hoofdpijn
- Cardiovasculair risicoprofiel (o.a. roken)
- Gebruik aspirine, NSAID’s en antistolling (i.v.m. bloedingsrisico)
- Bloedingsneiging
- Jicht
- Jeuk (na douchen)
- Aanwijzingen voor maligniteit, auto-immuunziekten en ontstekingen
Lichamelijk onderzoek
- WHO performance status
- Speciale aandacht voor:
- Lever- en miltgrootte
- Bloeddruk
- Gewicht
- Plethorisch gelaat (PV)
Laboratoriumonderzoek
Bloed
Standaard:
- Volledig bloedbeeld inclusief reticulocyten getal en microscopische differentiatie
- Chemie: kreatinine, ASAT, ALAT, AF, gamma-GT, LDH, uraat, lipidenspectrum (cholesterol, HDL, LDL, non-HDL, triglyceriden), glucose
- Chemie:
- Vitamine B12, serum ijzer, totale ijzerbindingscapaciteit
- Ferritine, erytropoëtine (voor start aderlatingen bij PV)
- Hemostase: VWF ristocetine cofactor, antigeen en multimeren (bij verhoogde bloedingsneiging en/of trombocytenaantal >1000-1500*109/l, i.v.m. uitsluiten verworven ziekte van von Willebrand)
- Urine screening en sediment (op indicatie)
- Beenmergaspiraat:
- Cytomorfologie
- Cytogenetica (standaard bij PMF, op indicatie bij ET)
- Moleculaire diagnostiek (kan ook op bloed):
- BCR-ABL1 (uitsluiten CML)
- Screening driver mutatie (JAK2 V617F, JAK2 exon 12, MPL, CALR type 1 / type 2)
- ASXL1, EZH2, IDH1, IDH2, RUNX1, SF3B1, SRSF2, TP53, U2AF1 (overwegen als aanvullende diagnostiek bij PMF, t.b.v. vaststellen prognose en afweging behandeling (allogene SCT))
- Cristabiopsie
Cytogenetica en/of moleculaire diagnostiek zo nodig tijdens de follow up herhalen bij verandering in het klinisch beeld (toename anemie, verschijnen/toename blasten in perifeer bloed, toename splenomegalie, toename transfusieafhankelijkheid), eventueel afhankelijk van behandelconsequenties zoals allogene SCT.
Beeldvorming
- Echo abdomen (op indicatie, bij twijfel over splenomegalie)
Overige onderzoeken
- ECG
Ga terug naar de PMF homepage.
Ga terug naar de PV homepage.
Ga terug naar de ET homepage.
Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.