ga naar hoofdinhoud
Home Behandelprotocollen PMF Diagnostiek MPN
Deze pagina beschrijft de diagnostiek van PMF, PV en ET met (waar van toepassing) vermelding van de specifieke verschillen.

Anamnese

  • Complete medische voorgeschiedenis, inclusief medicatiegebruik
  • Speciale aandacht voor:
    • Algemene klachten, klachten van splenomegalie
    • Constitutionele symptomen (koorts, nachtzweten, afvallen, gewrichts­klachten; gebruik bij voorkeur de MPN-SAF-vragenlijst)
    • Ischemische/trombo-embolische klachten (TIA, CVA, angina pectoris, claudicatio intermittens), erytromelalgie en trombose (o.a. vena porta, vena hepatica)
    • Vermoeidheid, visusstoornissen, hoofdpijn
    • Cardiovasculair risicoprofiel (o.a. roken)
    • Gebruik aspirine, NSAID’s en antistolling (i.v.m. bloedingsrisico)
    • Bloedingsneiging
    • Jicht
    • Jeuk (na douchen)
    • Aanwijzingen voor maligniteit, auto-immuunziekten en ontstekingen 

Lichamelijk onderzoek

  • WHO performance status
  • Speciale aandacht voor:
    • Lever- en miltgrootte
    • Bloeddruk
    • Gewicht
    • Plethorisch gelaat (PV)

Laboratoriumonderzoek

 
Bloed
 
Standaard:
  • Volledig bloedbeeld inclusief reticulocyten getal en microscopische differentiatie
  • Chemie: kreatinine, ASAT, ALAT, AF, gamma-GT, LDH, uraat, lipidenspectrum (cholesterol, HDL, LDL, non-HDL, triglyceriden), glucose
Op indicatie:
  • Chemie:
    • Vitamine B12, serum ijzer, totale ijzerbindingscapaciteit
    • Ferritine, erytropoëtine (voor start aderlatingen bij PV)
  • Hemostase: VWF ristocetine cofactor, antigeen en multimeren (bij verhoogde bloedings­neiging en/of trombocyten­aantal >1000-1500*109/l, i.v.m. uitsluiten verworven ziekte van von Willebrand)
Urine
  • Urine screening en sediment (op indicatie)
Beenmerg
  • Beenmergaspiraat:
    • Cytomorfologie
    • Cytogenetica (standaard bij PMF, op indicatie bij ET)
    • Moleculaire diagnostiek (kan ook op bloed):
      • BCR-ABL1 (uitsluiten CML)
      • Screening driver mutatie (JAK2 V617F, JAK2 exon 12, MPL, CALR type 1 / type 2)
      • ASXL1, EZH2, IDH1, IDH2, RUNX1, SF3B1, SRSF2, TP53, U2AF1 (over­wegen als aanvullende diagnostiek bij PMF, t.b.v. vaststellen prognose en afweging behandeling (allogene SCT))
  • Cristabiopsie  
Bij een “dry tap” de cytogenetica en moleculaire diagnostiek uitvoeren op perifeer bloed.
 
Cytogenetica en/of moleculaire diagnostiek zo nodig tijdens de follow up herhalen bij verandering in het klinisch beeld (toename anemie, verschijnen/toename blasten in perifeer bloed, toename splenomegalie, toename transfusieafhankelijkheid), eventueel afhankelijk van behandelconsequenties zoals allogene SCT. 

Beeldvorming

  • Echo abdomen (op indicatie, bij twijfel over splenomegalie) 

Overige onderzoeken

  • ECG
 
Ga terug naar de PMF homepage.
 
Ga terug naar de PV homepage.
 
Ga terug naar de ET homepage.
 
Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.