Immunofenotypering
Algemeen
Immunofenotypering wordt uitgevoerd ten behoeve van:
- Classificatie van de leukemie (analyse van blasten en uitrijping)
- Vaststellen van 'leukemia-associated immunophenotypes' (LAIP) ten behoeve van het tijdens follow up bepalen van ‘measurable residual disease’ (MRD)
Let op: LAIP dienen bij diagnose in het laboratorium vastgesteld te worden dat later ook de follow up evaluaties tijdens en na behandeling uitvoert.
Diagnose / recidief
Hieronder zijn de minimaal uit te voeren panels weergegeven, conform de aanbeveling van de Nederlandse Vereniging voor Cytometrie (NVC).
Panel bij AML en APL
- Algemeen: CD45, CD34, CD117, MPO, CD13, CD14, CD15, CD19, CD33, CD36, CD56, CD64, HLA-DR, cyCD3
- Additioneel: CD2, CD4, CD7, CD11b/c, CD16
- Alleen bij megakaryocytaire leukemie: CD61, CD41
- Alleen bij erytroïde leukemie: CD235a
- Alleen bij DC/basofiele leukemie: CD123
- Alleen bij dendritische cellen leukemie: CD4
Panel bij T-ALL
- Algemeen: CD45, CD34, CD117, TdT, cyCD3 (indien smCD3-), CD1, CD2, CD3, CD4, CD5, CD7, CD8, CD10, MPO, CD19
- Additioneel: HLA-DR
Panel bij B-ALL
- Algemeen: CD45, CD34, TdT, cyCD791, CD10, CD19, CD20, CD22, cyIgM (indien smIgM-), smIgM, MPO, cyCD3
- Additioneel: CD13, CD33, CD15, NG2, CD66c, CD24, CD9
Follow up
- Evaluatie ‘measurable residual disease’ (MRD) aan de hand van LAIP en/of 'Different-from-Normal' (DfN) aanpak conform de richtlijnen van de NVC werkgroep AML-MRD en ELN AML werkgroep
- Bij AML is MRD positief bij ≥0,1% afwijkende myeloïde progenitorcellen
Ga terug naar protocol Diagnostiek acute leukemie.
Ga terug naar de homepage Hematologische laboratoriumdiagnostiek.
Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.
Cytogenetica
Algemeen
Indien er geen consequenties zijn voor het beleid, dan kan er bij een oude kwetsbare patiënt afgezien worden van cytogenetica.
AML
Standaard:
- Karyotypering
- Interfase FISH naar 11q23.3 (KMT2A)- en 3q26.2 (MECOM)-rearrangements
Op indicatie:
- Genoomwijde SNP array (bij geen of onvoldoende delingen)
APL
Standaard:
- Spoed (bij diagnose): interfase FISH naar PML::RARA fusie/t(15;17). Zie Aanvragen spoed FISH bij (verdenking) APL voor instructies
- Karyotypering voor t(15;17)(q24.1;q21.2) of variante translocaties en/of additionele afwijkingen
ALL/MPAL
Standaard:
- Karyotypering voor detectie van specifieke translocaties
- Genoomwijde SNP array voor o.a. detectie van hypo- en hyperdiploïdie en focale gendeleties
- Interfase FISH naar BCR::ABL1 fusiegen/(t(9;22)) en KMT2A (11q23.3)-rearrangement
Ga terug naar protocol Diagnostiek acute leukemie.
Ga terug naar de homepage Hematologische laboratoriumdiagnostiek.
Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.
Pathologie
Cristabiopt
Op indicatie, maar noodzakelijk bij een 'dry tap' of pancytopenie bij presentatie:
- Beoordeling cellulariteit, mate van fibrose
- Moleculaire diagnostiek: mutatieanalyse via NGS panel
Biopt extramedullaire lokalisatie
Overweeg, indien mogelijk, een biopt ter bevestiging bij (verdenking) leukemia cutis of andere extramedullaire lokalisaties (myeloïd sarcoom; bijvoorbeeld bij vergrote lymfeklier, tonsil of botlaesie; niet bij splenomegalie en gingivahyperplasie) ten behoeve van het stellen indicatie voor aanvullende CNS profylaxe en volledige remissie evaluatie.
Op indicatie:
- Immuunhistochemie
- Moleculaire diagnostiek: mutatieanalyse via NGS panel
Zie protocol Hematologische laboratoriumdiagnostiek - NHL - LBL voor specificatie diagnostiek bij (verdenking) lymfoblastair lymfoom.
Ga terug naar protocol Diagnostiek acute leukemie.
Ga terug naar de homepage Hematologische laboratoriumdiagnostiek.
Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.