Deze pagina beschrijft de diagnostiek van AML, ALL/MPAL en APL met (waar van toepassing) vermelding van de specifieke verschillen.
Anamnese
- Complete medische voorgeschiedenis, inclusief medicatiegebruik
- Speciale aandacht voor:
- Eerdere intoxicaties, blootstelling aan toxische stoffen, behandeling met chemo- of radiotherapie
- Familiair voorkomen van MDS/AML, predispositie syndromen, beenmergfalen en pre-existente trombocytopathie
- (Premorbide) conditie, sociale anamnese
- Hemorragische diathese
- Hoofdpijn, visusstoornissen, tekenen passend bij CNS lokalisatie
- Infecties
Lichamelijk onderzoek
- WHO performance status
- Speciale aandacht voor:
- Lymfadenopathie, hepatosplenomegalie
- Huidafwijkingen (petechiën, hematomen, leukemia cutis, Sweet syndroom en erythema nodosum)
- Hemorrhagische diathese
- Testes, mond/gebit, gingivahyperplasie, KNO gebied en neurologische uitval
- Koorts en infectiehaarden, waaronder peri-anale regio
- Lengte, gewicht
Laboratoriumonderzoek
Zie protocol Diagnostiek leukemie/lymfoom buiten kantooruren (afgeschermd, alleen toegankelijk via netwerk Radboudumc) voor het aanvragen van specialistische laboratoriumdiagnostiek in spoedeisende situaties buiten kantooruren.
Bloed
Standaard:
- Volledig bloedbeeld inclusief reticulocyten en microscopische differentiatie
- Chemie: kreatinine, natrium, kalium, calcium, fosfaat, magnesium, uraat, bilirubine, ASAT, ALAT, AF, gamma-GT, LDH, albumine, totaal eiwit, haptoglobine, glucose, CRP
- Hemostase: PT, APTT, fibrinogeen, d-dimeer
- Bloedgroepserologie:
- Bloedgroep ABO/RhD (tweemaal apart aanvragen)
- Screening irregulaire antistoffen
Op indicatie:
- Bloedgroepserologie: directe antiglobuline test
- Zwangerschapstest
Indien patiënt in aanmerking komt voor intensieve behandeling:
- Serologie:
- Lues, toxoplasma
- Screening op tuberculose (Quantiferon-test), strongyloïdes, schistosomiasis (overwegen bij patiënten uit endemische gebieden)
- Virologie: HIV, HTLV1, HBV, HCV, CMV, EBV, HSV, VZV
- HLA typering (niet geïndiceerd bij APL):
- Klasse I (A/B/C) en II (DR/DQ)
- Hoge resolutie (indicatie MUD)
Urine
- Urine screening en sediment
- 24-uurs urine: kreatinine klaring (op indicatie)
Beenmerg
- Beenmergaspiraat:
- Cytomorfologie (minimaal 200 leukocyten in bloeduitstrijk en 500 kernhoudende cellen in beenmerguitstrijk tellen)
- Immunofenotypering t.b.v. bepaling LAP:
- Precursor merkers: CD34, CD117, CD33, CD13, HLA-DR
- Granulocyten merkers: CD65, cytoplasmatisch MPO
- Monocyten merkers: CD14, CD36, CD64
- Megakaryocyten merkers: CD41, CD61
- Erytrocyten merkers: CD235a (glycophorine), CD36
- Lymfoïde merkers: CD3, cyCD3, CD19, cyCD79a, TdT
- Cytogenetica*:
- Karyotypering
- FISH:
- Verdenking AML: onder meer standaard voor KMT2A en MECOM
- Verdenking APL: (cito) FISH voor t(15;17)
- Moleculaire diagnostiek*:
- Verdenking AML:
- Mutatiescreening voor studiebehandeling. Zie protocol AML - Eerstelijnsbehandeling
- AML diagnose panel (CEBPA, FLT3-ITD + ratio, NPM1, ASXL1, FLT3-TKD (codon 835), IDH1, IDH2, KIT, RUNX1, TP53). De FLT3-ITD + ratio en FLT3-TKD (codon 835) met spoed laten bepalen (uitslag binnen 7 dagen), daar deze consequenties hebben voor het behandelplan
- Myeloïd panel uitgebreid (op indicatie)
- Bij verdenking op genetische predispositie: zie protocol Erfelijke predispositie voor myeloïde maligniteiten
- Verdenking ALL-MPAL:
- Fusiegen detectie BCR-ABL1 (t(9;22)) met PCR
- Indien BCR-ABL1 aanwezig: BCR-ABL1 puntmutatiebepaling (op indicatie, bij onvoldoende respons)
- Bij verdenking MPAL ook moleculaire diagnostiek voor AML overwegen
- Verdenking APL: fusiegen detectie PML-RARα (t(15;17)) met PCR
- Verdenking AML:
- Cristabiopt** (cellulariteit, mate van fibrose, op indicatie kleuring op TP53 en NPM1)
* Indien er geen consequenties zijn voor het beleid, dan kan er bij een oude kwetsbare patiënt afgezien worden van cytogenetica en moleculaire diagnostiek.
** De cristabiopsie is optioneel, maar wel noodzakelijk bij een “dry tap” of pancytopenie bij presentatie. Bij een 'dry tap' de morfologie, immunofenotypering, cytogenetica en moleculaire diagnostiek uitvoeren op perifeer bloed.
Liquor
- Morfologie (op indicatie)
- Immunofenotypering (op indicatie)
Zie protocol Behandeling CNS bij hematologische maligniteiten voor de indicaties waarbij liquor analyse wordt geadviseerd. Liquor analyse pas uitvoeren nadat de perifere blasten zijn geklaard.
Histologie
- Extramedullaire lokalisatie: overweeg indien mogelijk biopt ter bevestiging bij (verdenking) leukemia cutis of andere extramedullaire lokalisaties (myeloïd sarcoom; bijvoorbeeld bij vergrote lymfeklier, tonsil of botlaesie; niet bij splenomegalie en gingivahyperplasie). Dit in verband met stellen indicatie aanvullende CNS profylaxe en volledige remissie evaluatie
Microbiologie
- Kolonisatie kweken (bacterieel en gist/schimmel) volgens lokaal protocol
Biobanking
- Afname van extra materiaal voor biobank Hematologie (indien informed consent aanwezig)
- Zie Documentatie biobank Hematologie (HEMBB) voor indicaties, tijdspunten, af te nemen materiaal en Epic orders
Beeldvorming
- X-thorax of CT scan thorax (HRCT of low-dose CT)
- CT scan hals, thorax, abdomen (op indicatie, bij verdenking lymfoblastair lymfoom)
- Echo bovenbuik (op indicatie)
Overige onderzoeken
- ECG (let op QT-verlenging)
- HCT-CI volgens Sorror (op indicatie)
- Comprehensive Geriatric Assessment (op indicatie)
- Fundoscopie (op indicatie)
- Longfunctieonderzoek (op indicatie)
- Nucleaire ejectiefractie voor bepaling linker ventrikel functie (op indicatie)
Verwijzingen / consultaties
- Consult MKA chirurg (op indicatie)
- Consult KNO arts o.a. t.b.v. CT sinus (op indicatie)
- Consult gynaecoloog of fertiliteitsarts voor advies t.a.v. fertiliteit/counseling en eventuele semenpreservatie (op indicatie)
Ga terug naar de AML homepage.
Ga terug naar de ALL/MPAL homepage.
Ga terug naar de APL homepage.
Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.