Deze pagina beschrijft de diagnostiek van AML, APL en ALL/MPAL met (waar van toepassing) vermelding van de specifieke verschillen.
Anamnese
- Complete medische voorgeschiedenis, inclusief medicatiegebruik
- Speciale aandacht voor:
- Eerdere intoxicaties, blootstelling aan toxische stoffen, behandeling met chemo- of radiotherapie
- Familiair voorkomen van MDS/AML, predispositie syndromen, beenmergfalen en pre-existente trombocytopathie
- (Premorbide) conditie, sociale anamnese
- Hemorragische diathese
- Hoofdpijn, visusstoornissen, tekenen passend bij CNS lokalisatie
- Infecties
Lichamelijk onderzoek
- WHO performance status
- Speciale aandacht voor:
- Lymfadenopathie, hepatosplenomegalie
- Huidafwijkingen (petechiën, hematomen, leukemia cutis, Sweet syndroom en erythema nodosum)
- Hemorrhagische diathese
- Testes, mond/gebit, gingivahyperplasie, KNO gebied en neurologische uitval
- Koorts en infectiehaarden, waaronder peri-anale regio
- Lengte, gewicht
Laboratoriumonderzoek
Zie protocol Diagnostiek leukemie / lymfoom buiten kantooruren (afgeschermd, alleen toegankelijk via netwerk Radboudumc) voor het aanvragen van specialistische laboratoriumdiagnostiek in spoedeisende situaties buiten kantooruren.
Bloed
Standaard:
- Volledig bloedbeeld inclusief reticulocyten en microscopische differentiatie
- Chemie: kreatinine, natrium, kalium, calcium, fosfaat, magnesium, uraat, bilirubine, ASAT, ALAT, AF, gamma-GT, LDH, albumine, totaal eiwit, haptoglobine, glucose, CRP
- Hemostase: PT, APTT, fibrinogeen, d-dimeer
- Bloedgroepserologie:
- Bloedgroep ABO/RhD (tweemaal apart aanvragen)
- Screening irregulaire antistoffen
Op indicatie:
- Bloedgroepserologie: directe antiglobuline test
- Zwangerschapstest
Indien patiënt in aanmerking komt voor intensieve behandeling:
- Serologie:
- Lues, toxoplasma
- Screening op tuberculose (Quantiferon-test), strongyloïdes, schistosomiasis (overwegen bij patiënten uit endemische gebieden)
- Virologie: HIV, HTLV1, HBV, HCV, CMV, EBV, HSV, VZV
- HLA typering (niet geïndiceerd bij APL):
- Klasse I (A/B/C) en II (DR/DQ)
- Hoge resolutie (indicatie MUD)
Urine
- Urine screening en sediment
- 24-uurs urine: kreatinine klaring (op indicatie)
Beenmerg
- Beenmergaspiraat:
- Cytomorfologie (minimaal 200 leukocyten in bloeduitstrijk en 500 kernhoudende cellen in beenmerguitstrijk tellen)
- Immunofenotypering t.b.v. bepaling LAP:
- Precursor merkers: CD34, CD117, CD33, CD13, HLA-DR
- Granulocyten merkers: CD65, cytoplasmatisch MPO
- Monocyten merkers: CD14, CD36, CD64
- Megakaryocyten merkers: CD41, CD61
- Erytrocyten merkers: CD235a (glycophorine), CD36
- Lymfoïde merkers: CD3, cyCD3, CD19, cyCD79a, TdT
- Cytogenetica*:
- Karyotypering
- FISH:
- Verdenking AML: onder meer standaard voor KMT2A en MECOM
- Verdenking APL:
- FISH voor t(15;17)
- Neem altijd telefonisch contact op met de cytogeneticus voor cito bepaling. Zie protocol Diagnostiek leukemie / lymfoom buiten kantooruren voor telefoonnummer (afgeschermd, alleen toegankelijk via netwerk Radboudumc)
- Werkwijze Radboudumc: medewerker afdeling Cytogenetica haalt het materiaal voor FISH op bij afdeling A3
- Moleculaire diagnostiek*:
- Verdenking AML:
- Mutatiescreening voor studiebehandeling. Zie protocol AML - Eerstelijnsbehandeling
- AML diagnose panel. De FLT3-ITD + ratio en FLT3-TKD (codon 835) met spoed laten bepalen (uitslag binnen 7 dagen), daar deze consequenties hebben voor het behandelplan
- Myeloïd panel uitgebreid (op indicatie)
- Bij verdenking op genetische predispositie: zie protocol Erfelijke predispositie voor myeloïde maligniteiten
- Verdenking ALL-MPAL:
- Fusiegen detectie BCR-ABL1 (t(9;22)) met PCR
- Indien BCR-ABL1 aanwezig: BCR-ABL1 puntmutatiebepaling (op indicatie, bij onvoldoende respons)
- Bij verdenking MPAL ook moleculaire diagnostiek voor AML overwegen
- Verdenking APL: fusiegen detectie PML-RARα (t(15;17)) met PCR
- Verdenking AML:
- Cristabiopt (op indicatie#)
* Indien er geen consequenties zijn voor het beleid, dan kan er bij een oude kwetsbare patiënt afgezien worden van cytogenetica en moleculaire diagnostiek.
# Analyse cristabiopt is optioneel, maar noodzakelijk bij een 'dry tap' of pancytopenie bij presentatie. Zie protocol Hematopathologische diagnostiek voor specificatie.
Bij een 'dry tap' de morfologie, immunofenotypering, cytogenetica en moleculaire diagnostiek uitvoeren op perifeer bloed.
Liquor
- Morfologie (op indicatie)
- Immunofenotypering (op indicatie)
Zie protocol Behandeling CNS bij hematologische maligniteiten voor de indicaties waarbij liquor analyse wordt geadviseerd. Liquor analyse pas uitvoeren nadat de perifere blasten zijn geklaard.
Histologie
- Extramedullaire lokalisatie: overweeg indien mogelijk biopt ter bevestiging bij (verdenking) leukemia cutis of andere extramedullaire lokalisaties (myeloïd sarcoom; bijvoorbeeld bij vergrote lymfeklier, tonsil of botlaesie; niet bij splenomegalie en gingivahyperplasie). Dit in verband met stellen indicatie aanvullende CNS profylaxe en volledige remissie evaluatie
Microbiologie
- Kolonisatie kweken (bacterieel en gist/schimmel) volgens lokaal protocol
Biobanking
- Afname van extra materiaal voor biobank Hematologie (indien informed consent aanwezig)
- Zie Documentatie biobank Hematologie (HEMBB) voor indicaties, tijdspunten, af te nemen materiaal en Epic orders
Beeldvorming
- X-thorax of CT-scan thorax (HRCT of low-dose CT)
- CT-scan hals, thorax, abdomen (op indicatie, bij verdenking lymfoblastair lymfoom)
- Echo bovenbuik (op indicatie)
Overige onderzoeken
- ECG (let op QT-verlenging)
- HCT-CI volgens Sorror (op indicatie)
- Comprehensive geriatric assessment (op indicatie)
- Fundoscopie (op indicatie)
- Longfunctieonderzoek (op indicatie)
- Nucleaire ejectiefractie voor bepaling linker ventrikel functie (op indicatie)
Verwijzingen / consultaties
- Consult MKA chirurg (op indicatie)
- Consult KNO arts o.a. t.b.v. CT-scan sinus (op indicatie)
- Consult gynaecoloog of fertiliteitsarts voor advies t.a.v. fertiliteit/counseling en eventuele semenpreservatie (op indicatie)
Ga terug naar de AML homepage.
Ga terug naar de ALL/MPAL homepage.
Ga terug naar de APL homepage.
Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.