Essentiële trombocytose (ET) behoort samen met polycythemia vera (PV) en primaire myelofibrose (PMF) tot de Philadelphia chromosoom-negatieve myeloproliferatieve aandoeningen (MPN). Het is een relatief zeldzame aandoening met een geschatte incidentie van 0,2 tot 2,3 per 100.000 inwoners per jaar. De ziekte manifesteert zich meestal bij patiënten tussen 50-60 jaar, iets meer bij vrouwen dan bij mannen.
ET wordt gekenmerkt door clonale proliferatie van stamcellen. Dit resulteert in blijvende trombocytose. In het beenmerg wordt een duidelijke toename van het aantal megakaryocyten gezien. Bij 90% van de patiënten wordt een zogenaamde driver mutatie gevonden. Bij circa 50% van de ET patiënten betreft het een JAK2 V617F mutatie. Bij ET patiënten die geen JAK2 V617F mutatie hebben, wordt in 30% een CALR mutatie gevonden en bij 12% van de ET patiënten kan een MPL W515L/K mutatie worden gevonden.
Onbehandeld is er een verhoogde mortaliteit en morbiditeit als gevolg van trombotische complicaties (of bloedingen). Over de levensverwachting wordt in de literatuur wisselend gerapporteerd (enigszins verkorte versus normale levensverwachting). Bij een klein deel van de patiënten (10%) ontwikkelt zich na verloop van tijd secundaire myelofibrose of een beeld met kenmerken van PV. Een zeer klein deel van de patiënten (2,5 tot 5%) ontwikkelt acute myeloïde leukemie (AML).
Ga terug naar de ET homepage of lees meer over ET:
- Diagnostiek
- Classificatie
- Risicoclassificatie
- Behandeling
- Follow up
- Richtlijnen en literatuur
- Beheer en wijzigingenhistorie
Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.