Essentiële trombocytose (ET) is een clonale afwijking van de pluripotente stamcel, die zich voornamelijk uit in een (persisterende) trombocytose. Het is een relatief zeldzame aandoening met een geschatte incidentie van 0,2 tot 2,3 per 100.000 inwoners per jaar. De ziekte manifesteert zich meestal bij patiënten tussen 50-60 jaar, iets meer bij vrouwen dan bij mannen.
In het beenmerg wordt een duidelijke toename van het aantal megakaryocyten gezien. Splenomegalie komt bij 40-50% van de patiënten voor. Een JAK2 mutatie wordt bij circa 50% van de ET patiënten aangetroffen. Bij ET patiënten die geen JAK2 V617F mutatie hebben, wordt in 15-30% een CALR mutatie gevonden. De JAK2 V617F mutatie en CALR mutatie zijn elkaar uitsluitende mutaties ('mutual exclusive'). In 12% van de ET patiënten kan een MPL W515L/K mutatie worden gevonden.
Onbehandeld is er een verhoogde mortaliteit en morbiditeit als gevolg van trombotische complicaties (of bloedingen). Over de levensverwachting wordt in de literatuur wisselend gerapporteerd (enigszins verkorte versus normale levensverwachting). Bij een klein deel van de patiënten (10%) ontwikkelt zich na verloop van tijd een myelofibrose of een beeld met kenmerken van polycythemia vera. Een zeer klein deel van de patiënten (2,5 tot 5%) ontwikkelt een AML.
Ga terug naar de ET homepage of lees meer over ET:
- Diagnostiek
- Classificatie
- Risicoclassificatie
- Behandeling
- Follow up
- Richtlijnen en literatuur
- Beheer en wijzigingenhistorie
Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.