Wat is trombotische trombocytopenische purpura?
Trombotische trombocytopenische purpura (TTP) is een zeldzame, ernstige stollingsaandoening waarbij er te weinig bloedplaatjes zijn. Door de ziekte ontstaan er niet alleen bloedingen, maar ook kleine stolsels die de kleine bloedvaten kunnen verstoppen. lees meerWat is trombotische trombocytopenische purpura?
Trombotische trombocytopenische purpura (TTP) is een zeldzame, ernstige stollingsaandoening waarbij er te weinig bloedplaatjes zijn. Door de ziekte ontstaan er niet alleen bloedingen, maar ook kleine stolsels die de kleine bloedvaten (capillairen) kunnen verstoppen.
TTP is (meestal) een auto-immuunziekte. Normaal gesproken vormt het lichaam antistoffen tegen lichaamsvreemde binnendringers, zoals virussen en bacteriën. Bij een auto-immuunziekte worden er door een vergissing antistoffen gevormd tegen lichaamseigen eiwitten. Bij TTP zijn die antistoffen gericht tegen het enzym ADAMTS-13.
De rol van ADAMTS-13
Als u een wondje heeft, dan zorgen de bloedplaatjes normaal gesproken voor de hechting en stopt de bloeding. Er vormt zich een afsluitende “plug”. Dit komt omdat de bloedplaatjes via een eiwit met de naam von Willebrand factor (vWF) vastplakken aan de binnenkant van het bloedvat. Dit vWF eiwit zit bij iedereen in het bloed en wordt gedurende de tijd geknipt in kleinere stukken, waardoor het minder actief wordt. Dit knippen wordt gedaan door het enzym ADAMTS-13.
Bij TTP zorgen antistoffen ervoor dat ADAMTS-13 niet meer werkt. Het gevolg is dat het vWF niet meer wordt geknipt. Hierdoor blijft vWF bestaan uit enkel lange slierten vWF. Bloedplaatjes blijven heel gemakkelijk plakken aan deze slierten, waardoor ze aan elkaar klonteren (propjes). Doordat de bloedplaatjes klonteren ontstaan er verstoppingen in met name de kleine bloedvaten (capillairen), zogenaamde trombose.
Trombose
De trombose bij TTP is niet vergelijkbaar met klassieke trombose. Bij TTP raken vooral de kleine bloedvaten (capillairen) verstopt. Het gevolg is dat organen beschadigd raken, zoals de nieren en de hersenen. Dit is vaak niet goed op een foto of scan te zien. Daardoor wordt de ziekte soms lastig ontdekt.
Bloedingen
Naast trombose kunnen patiënten ook bloedingen krijgen. Dit komt doordat het aan elkaar klonteren van bloedplaatjes zorgt dat er nog maar weinig goedwerkende bloedplaatjes over blijven. Hierdoor heeft u meer kans op bloedingen en blauwe plekken. Die bloedingen en blauwe plekken kunt u op verschillende plaatsen in en op uw lichaam hebben.
Bloedarmoede
Vaak gaat het lage aantal bloedplaatjes ook gepaard met een bloedarmoede. Dit komt doordat de rode bloedcellen die in contact komen met de aan elkaar geklonterde bloedplaatjes (propjes) daardoor gemakkelijk beschadigd raken en vervolgens worden afgebroken, waardoor er een tekort ontstaat.
Hoe vaak komt TTP voor?
In Nederland zijn er circa 500 patiënten die ooit TTP hebben doorgemaakt. De diagnose TTP wordt jaarlijks ongeveer 30 keer gesteld. De ziekte komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen (verhouding 8:1) en openbaart zich in de meeste gevallen tussen de 20 en 45 jaar.
Meer informatie
Op de website van stichting Zeldzame bloedziekten leest u meer over:
- Klachten en symptomen
- Onderzoek en diagnose
- Behandeling
Behandeling
De behandeling van TTP richt zich op het tekort aan ADAMTS-13. De behandeling heeft als doel om ADAMTS-13 aan te vullen, maar ook om de vorming van antistoffen tegen ADAMTS-13 te remmen. lees meerBehandeling
De behandeling van TTP richt zich op het tekort aan ADAMTS-13. De behandeling heeft als doel om ADAMTS-13 aan te vullen, maar ook om de vorming van antistoffen tegen ADAMTS-13 te remmen.
Dit wordt gedaan door middel van een plasmawisseling (plasmaferese). Plasma is een bestanddeel van het bloed. Plasma is voornamelijk water met daarin opgelost voedingsstoffen, zouten en eiwitten. Tijdens de behandeling wordt uw plasma (met daarin de antistoffen tegen ADAMTS-13) vervangen door het plasma van een donor. Het plasma van de donor heeft een normale hoeveelheid ADAMTS-13 en bevat geen antistoffen.
Naast plasmaferese worden ook de middelen prednison en caplacizumab gegeven. Prednison is een afweeronderdrukkend medicijn dat er voor zorgt dat het ontregelde afweersysteem stopt met het vormen van antistoffen tegen ADAMTS-13. Caplacizumab zorgt ervoor dat de bloedplaatjes niet meer aan vWF kunnen plakken.
De combinatie van deze 3 behandelingen heeft recent aangetoond zeer effectief te zijn in het voorkomen van ernstige complicaties, zoals het voorkomen van bloedingen en het voorkomen van overlijden aan TTP. Als na het starten van deze behandeling het afweersysteem niet stopt met het produceren van antistoffen, wordt de behandeling uitgebreid met andere afweeronderdrukkende medicijnen. Rituximab is hierin dan de eerste keuze.