Wat is hemofilie?
Als u hemofilie heeft, dan heeft u te weinig van een bepaalde stollingsfactor in uw bloed. U heeft daardoor een grotere kans op bloedingen, blauwe plekken en nabloeden bij een ingreep. lees meerWat is hemofilie?
Hemofilie is een zeldzame stollingsstoornis. Als u hemofilie heeft, dan heeft u een grotere kans op bloedingen, blauwe plekken en nabloeden bij een ingreep.
Bij de meeste mensen stopt een wondje na een paar minuten met bloeden. Het bloed stolt dan. Als u hemofilie heeft, blijft u langer bloeden. Dat komt doordat u te weinig van een bepaalde stollingsfactor in uw bloed heeft. Stollingsfactoren spelen een belangrijke rol in de bloedstolling.
Verschillende soorten
Er zijn 2 soorten hemofilie: hemofilie A en hemofilie B. Bij hemofilie A ontbreekt stollingsfactor VIII (8), bij hemofilie B ontbreekt stollingsfactor IX (9).
Hoe minder stollingsfactor, hoe erger de ziekte. Bij ernstige hemofilie is er geen stollingsfactor aanwezig. Hierdoor kunnen er spontaan bloedingen optreden, met name in gewrichten en spieren. Bij milde hemofilie is er wel stollingsfactor aanwezig, maar te weinig. Patiënten met milde hemofilie hebben vooral (na)bloedingen na operaties of bij ongevallen.
Erfelijkheid
Hemofilie is een erfelijke aandoening die bijna alleen bij mannen voorkomt. Vrouwen zijn draagster en kunnen de ziekte doorgeven (geslachtsgebonden overerving). Vrouwen hebben meestal een mild verlaagde hoeveelheid stollingsfactor VIII of IX. Vaak hebben zij geen spontane bloedingen. De menstruatie kan wel heviger verlopen. Ook komt hevig bloedverlies bij een bevalling en in het kraambed regelmatig voor. Bij een grotere ingreep is er ook een risico op bloedingen.
Bij circa 30% van de hemofiliepatiënten is er sprake van een spontane mutatie. Dit betekent dat de ziekte nog niet eerder in de familie is voorgekomen.
Meer informatie
Op de website van de Nederlandse Vereniging van Hemofilie-patiënten leest u meer over hemofilie en de behandeling.
Onderzoek en behandeling
Door middel van bloedonderzoek kunnen we zien of u hemofilie heeft. De behandeling is afhankelijk van de ernst van de hemofilie. lees meerOnderzoek en behandeling
Door middel van bloedonderzoek kunnen we zien of u hemofilie heeft. Naast enkele screeningstesten kan de hoeveelheid stollingsfactor VIII en stollingsfactor IX in het bloed gemeten worden. De diagnose bevestigen we zo nodig met genetisch onderzoek.
Hemofilie is niet te genezen. De ziekte kunnen we wel goed behandelen door u via een infuus stollingsfactor VIII (bij hemofilie A) of stollingsfactor IX (bij hemofilie B) te geven. Heeft u ernstige hemofilie? Dan krijgt u uit voorzorg vaak enkele keren per week stollingsfactor. Meestal dient u dit bij uzelf toe.
Patiënten met milde hemofilie krijgen alleen stollingsfactor als daar aanleiding voor is. Bijvoorbeeld voor een operatie of na een ongeval. Bij kleine bloedingen bij patiënten met hemofilie A kunnen we ook DDAVP geven. DDAVP (merknamen: Desmopressin, Minrin of Octostim) krijgt u via een neusspray of een infuus. Het kan de productie en afgifte van factor VIII tijdelijk verhogen. Nieuwe patiënten krijgen vaak een proefbehandeling om te kijken of DDAVP goed werkt.
Meer informatie
Op de website van de Nederlandse Vereniging van Hemofilie-patiënten leest u meer over hemofilie en de behandeling.