Immunofenotypering

Immunofenotypering wordt uitgevoerd ten behoeve van de diagnose SM, middels het aantonen van afwijkende CD117 sterk positieve mestcellen met aberrante expressie van CD2, CD25 en/of CD30.

Minimaal panel

Standaard:

  • CD117, CD2, CD25, CD30

Moleculaire diagnostiek

Standaard:

  • Mutatie analyse KIT D816V*

Analyse kan op bloed, maar aanwezigheid van KIT D816V kan niet worden uitgesloten indien mutatie analyse op bloed negatief is. Overweeg bij hoge klinische verdenking de analyse te herhalen op beenmerg. 

Op indicatie, bij advanced SM en verdenking SM met geassocieerde hematologische neoplasie (SM-AHN):

Toelichting

Bij >90% van de patiënten met SM wordt een puntmutatie in KIT codon 816 aangetoond. Patiënten met advanced SM (met name SM met geasssocieerde hematologische neoplasie (SM-AHN)) hebben een groter risico op progressie en transformatie. Mutaties in ASXL1, RUNX1 en NRAS zijn geassocieerd met een slechte prognose. Mutatie­screening met het uitgebreide myeloïde genpanel kan secundaire mutaties aantonen die wijzen op een geassocieerde hematologische maligniteit.

Cytogenetica

Op indicatie:

  • Genoomwijde SNP array (o.a ter uitsluiting van een FIP1L1::PDGFRA fusie)
  • Karyotypering (o.a. ter uitsluiting van afwijkingen aan 4q12 (PDGFRA), 5q32 (PDGFRB), 8p11.23 (FGFR1), 9p24.1 (JAK2) of t(8;9)(p22;p24.1) (PCM1::JAK2))

Pathologie

Op indicatie op cristabiopt:

  • Immuunhistochemie: o.a. CD117, CD25, CD2, CD30, tryptase
  • Uitsluiten myeloïde neoplasieën

 

Ga terug naar protocol Systemische mastocytose - Diagnostiek

Ga terug naar de homepage Hematologische laboratoriumdiagnostiek.

Snel naar


Aanvraagformulier

Laboratoriumdiagnostiek hematologische maligniteiten (Radboudumc)

lees meer

Materialen

Wanneer welke materialen insturen?

lees meer