Home Behandelprotocollen AML Diagnostiek acute leukemie

Deze pagina beschrijft de diagnostiek van AML, ALL/MPAL en APL met (waar van toepassing) vermelding van de specifieke verschillen. 

Anamnese

  • Complete medische voorgeschiedenis, inclusief medicatiegebruik
  • Speciale aandacht voor:
    • Eerdere intoxicaties, blootstelling aan toxische stoffen, behandeling met chemo- of radiotherapie
    • Familiair voorkomen van MDS/AML, predispositie syndromen, beenmerg­falen en pre-existente trombocytopathie
    • (Premorbide) conditie, sociale anamnese 
    • Hemorragische diathese
    • Hoofdpijn, visusstoornissen, tekenen passend bij CNS lokalisatie
    • Infecties 

Lichamelijk onderzoek

  • WHO performance status
  • Speciale aandacht voor:
    • Lymfadenopathie, hepatosplenomegalie
    • Huidafwijkingen (petechiën, hematomen, leukemia cutis, Sweet syndroom en erythema nodosum)
    • Hemorrhagische diathese
    • Testes, mond/gebit, gingivahyperplasie, KNO gebied en neuro­logische uitval
    • Koorts en infectiehaarden, waaronder peri-anale regio
    • Lengte, gewicht

Laboratoriumonderzoek


Zie protocol Diagnostiek leukemie/lymfoom buiten kantooruren (afgeschermd, alleen toegankelijk via netwerk Radboudumc) voor het aanvragen van specialistische laboratorium­­diagnostiek in spoedeisende situaties buiten kantooruren.

Bloed
 
Standaard:
  • Volledig bloedbeeld inclusief reticulocyten en microscopische differentiatie
  • Chemie: kreatinine, natrium, kalium, calcium, fosfaat, magnesium, uraat, bilirubine, ASAT, ALAT, AF, gamma-GT, LDH, albumine, totaal eiwit, haptoglobine, glucose, CRP
  • Hemostase: PT, APTT, fibrinogeen, d-dimeer
  • Bloedgroepserologie:
    • Bloedgroep ABO/RhD (tweemaal apart aanvragen)
    • Screening irregulaire antistoffen
Op indicatie:
  • Bloedgroepserologie: directe antiglobuline test
  • Zwangerschapstest
Indien patiënt in aanmerking komt voor intensieve behandeling:
  • Serologie:
    • Lues, toxoplasma
    • Screening op tuberculose (Quantiferon-test), strongyloïdes, schistosomiasis (overwegen bij patiënten uit endemische gebieden) 
  • Virologie: HIV, HTLV1, HBV, HCV, CMV, EBV, HSV, VZV
  • HLA typering (niet geïndiceerd bij APL):
    • Klasse I (A/B/C) en II (DR/DQ)
    • Hoge resolutie (indicatie MUD) 
Urine
  • Urine screening en sediment
  • 24-uurs urine: kreatinine klaring (op indicatie)
Beenmerg
  • Beenmergaspiraat:
    • Cytomorfologie (minimaal 200 leukocyten in bloeduitstrijk en 500 kernhoudende cellen in beenmerguitstrijk tellen)
    • Immunofenotypering t.b.v. bepaling LAP:
      • Precursor merkers: CD34, CD117, CD33, CD13, HLA-DR
      • Granulocyten merkers: CD65, cytoplasmatisch MPO
      • Monocyten merkers: CD14, CD36, CD64
      • Megakaryocyten merkers: CD41, CD61
      • Erytrocyten merkers: CD235a (glycophorine), CD36
      • Lymfoïde merkers: CD3, cyCD3, CD19, cyCD79a, TdT
    • Cytogenetica*:
      • Karyotypering
      • FISH:
        • Verdenking AML: onder meer standaard voor KMT2A en MECOM
        • Verdenking APL: (cito) FISH voor t(15;17)
    • Moleculaire diagnostiek*:
      • Verdenking AML:
        • Mutatiescreening voor studiebehandeling. Zie AML - Eerstelijnsbehandeling
        • AML diagnose panel (CEBPA, FLT3-ITD + ratio, NPM1, ASXL1, FLT3-TKD (codon 835), IDH1, IDH2, KIT, RUNX1, TP53). De FLT3-ITD + ratio en FLT3-TKD (codon 835) met spoed laten bepalen (uitslag binnen 7 dagen), daar deze consequenties hebben voor het behandelplan
        • Myeloïd panel uitgebreid (op indicatie)
        • Bij verdenking op genetische predispositie: zie protocol Onderzoek naar erfelijke predispositie voor myeloïde maligniteiten (afgeschermd)
      • Verdenking ALL-MPAL:
        • Fusiegen detectie BCR-ABL1 (t(9;22)) met PCR
        • Indien BCR-ABL1 aanwezig: BCR-ABL1 puntmutatie­bepaling (t/m 2020 kosteloze analyse middels NGS via PREMIER project)
        • Bij verdenking MPAL ook moleculaire diagnostiek voor AML overwegen
      • Verdenking APL: fusiegen detectie PML-RARα (t(15;17)) met PCR
  • Cristabiopt** (cellulariteit, mate van fibrose, op indicatie kleuring op TP53 en NPM1)
* Indien er geen consequenties zijn voor het beleid, dan kan er bij een oude kwetsbare patiënt afgezien worden van cytogenetica en moleculaire diagnostiek.
 
** De cristabiopsie is optioneel, maar wel noodzakelijk bij een “dry tap” of pancyto­penie bij presentatie. Bij een “dry tap” de morfologie, immuno­feno­typering, cyto­genetica en moleculaire diagnostiek uitvoeren op perifeer bloed.

Liquor
  • Morfologie (op indicatie)
  • Immunofenotypering (op indicatie)
Zie Behandeling CNS bij hematologische maligniteiten voor de indicaties waarbij liquor analyse wordt geadviseerd. Liquor analyse pas uitvoeren nadat de perifere blasten zijn geklaard.

Histologie
  • Extramedullaire lokalisatie: overweeg indien mogelijk biopt ter bevestiging bij (verdenking) leukemia cutis of andere extramedullaire lokalisaties (myeloïd sarcoom; bijvoorbeeld bij vergrote lymfeklier, tonsil of botlaesie; niet bij splenomegalie en gingivahyperplasie). Dit in verband met stellen indicatie aanvullende CNS profylaxe en volledige remissie evaluatie
Microbiologie
  • Kolonisatie kweken (bacterieel en gist/schimmel) volgens lokaal protocol
Biobanking
  • Afname van extra materiaal voor biobank Hematologie (indien informed consent aanwezig)
  • Zie Documentatie biobank Hematologie (HEMBB) voor indicaties, tijdspunten, af te nemen materiaal en Epic orders

Beeldvorming

  • X-thorax of CT scan thorax (HRCT of low-dose CT)
  • CT scan hals, thorax, abdomen (op indicatie, bij verdenking lymfoblastair lymfoom)
  • Echo bovenbuik (op indicatie)

Overige onderzoeken

  • ECG (let op QT-verlenging)
  • HCT-CI volgens Sorror (op indicatie)
  • Comprehensive Geriatric Assessment (op indicatie)
  • Fundoscopie (op indicatie)
  • Longfunctieonderzoek (op indicatie)
  • Nucleaire ejectiefractie voor bepaling linker ventrikel functie (op indicatie)

Verwijzingen / consultaties

  • Consult MKA chirurg (op indicatie)
  • Consult KNO arts o.a. t.b.v. CT sinus (op indicatie)
  • Consult gynaecoloog of fertiliteitsarts voor advies t.a.v. fertiliteit/counseling en eventuele semenpreservatie (op indicatie)

Ga terug naar de AML homepage.

Ga terug naar de ALL/MPAL homepage.

Ga terug naar de APL homepage.

Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen