ga naar hoofdinhoud
Informatie voor zorgverleners Behandelprotocollen Ziekte van Waldenström (WM) Diagnostiek

Anamnese

  • Complete medische voorgeschiedenis, inclusief medicatiegebruik
  • Speciale aandacht voor:
    • Constitutionele symptomen (moeheid, nachtzweten, gewichtsverlies)
    • Hyperviscositeit (hoofdpijn, duizeligheid, paresthesie, visusklachten, huid- en slijm­vlies­bloe­dingen, verwardheid, hartfalen, dyspnoe)
    • Bloedingsneiging (trombocytopenie, verworven ziekte van von Willebrand, amyloïdose)
    • Raynaud fenomeen, acrocyanose of perifere ulcera (cryoglobulinemie (vasculitis beeld met huidulcera, glomerulonefritis, perifere neuro­pathie en gewrichts­klachten), koude agglutinatie). Nota bene: zie hieronder de aandachts­punten bij afname cryoglobulines
    • Perifere neuropathie (paresthesie, motorische uitval, eventueel in kader van IgM gerelateerde PNP of AL-amyloïdose, cryo­globu­li­nemi­sche vasculitis, CANOMAD syndroom)
    • Syndroom van Schnitzler (niet-jeukende urticaria met aanvallen van koorts, botpijn en gewrichtspijn)
    • Symptomen passend bij amyloïdose (vermoeidheid, gewichtsverlies,  macro­glossie, kolieken, diarree, neuropathie, oedeem, tekenen van hartfalen, verhoogde bloedings­neiging)
    • Recidiverende infecties (hypogammaglobulinemie)
    • Trombotische events (anti-fosfolipiden syndroom)
    • Osteolytische laesies (komen in principe niet voor, overweeg diagnose multipel myleoom)
    • Familieanamnese

Lichamelijk onderzoek

  • WHO performance status
  • Speciale aandacht voor:
    • Lymfadenopathie, hepatosplenomegalie
    • Afwijkingen die passen bij de hierboven genoemde symptomen

Laboratoriumonderzoek

Bloed

Standaard:

  • Volledig bloedbeeld inclusief reticulocyten en microscopische differentiatie
  • Chemie: ureum, kreatinine, calcium, bilirubine, ASAT, ALAT, AF, gamma-GT, LDH, albumine, CRP en β2-microglobuline
  • Hemostase: PT, APTT
  • Immunologie:
    • Screening M-proteïne* (inclusief totaal eiwit)
    • IgG, IgM*, IgA kwantitatief
  • Bloedgroepserologie:
    • Bloedgroep ABO/RhD (tweemaal apart aanvragen)
    • Screening irregulaire antistoffen

Op indicatie:  

  • Chemie:
    • Haptoglobine (bij verdenking hemolyse)
    • IJzer, totale ijzerbindingscapaciteit, ijzerverzadiging, ferritine (bij verdenking verlies uit tractus digestivus, verstoorde opname door hoog hepcidine)
    • NT-proBNP, troponine T (bij verdenking WM én amyloïdose, nierfunctie­stoornissen)
    • Serum viscositeit (bij klinische verdenking; serum viscositeit correleert lang niet altijd met de mate van klinische hyperviscositeit; overleg met Laboratorium Klinische Chemie i.v.m. opsturen naar UMCU)
  • Hemostase: VWF ristocetine cofactor, VWF antigeen en VWF multimeren (bij bloedingsneiging en bij verdenking WM én amyloïdose)
  • Immunologie:
    • FLC (vrije lichte ketens) kappa, lambda en ratio (bij verdenking WM én amyloïdose)
    • Cryoglobulines (afname bij 37°C; bij eerste diagnose en bij klinische verdenking (vasculitis, neuropathie, nefropathie); kan vals verlaagd IgM veroorzaken indien niet warm bepaald)
    • Koude agglutinines (bij eerste diagnose en bij klinische verdenking)
  • Virologie: HBV, HCV, HIV (voor start behandeling)
  • Serologie: anti-MAG, anti-GM1 (bij polyneuropathie)
  • Bloedgroepserologie: directe antiglobuline test (bij verdenking hemolyse)

Urine

  • Urine screening en sediment 
  • 24-uurs urine: Bence Jones eiwit, eiwit (op indicatie, bij verdenking WM én AL-amyloïdose)

* Er is geen relatie tussen serum IgM en beenmergbetrokkenheid. Bij de diagnose WM bestaat er vaak een grote discrepantie tussen de hoogte van het IgM M-proteïne en de hoogte van het totale IgM (tot tientallen g/l verschil waarbij de laatstgenoemde hoger is). Dit verschil wordt niet verklaart door de 'fysiologische' hoeveel­heid IgM gezien die maar enkele g/l bedraagt. Het totale IgM vertegenwoordigt dus grotendeels het IgM M-proteïne. De verklaring voor de discrepantie ligt op biochemisch gebied (en is niet geheel begrepen). Voor de diagnose WM is het uiteraard vereist het IgM M-proteïne aan te tonen. Echter, in de internationale literatuur wordt in de verdere klinische praktijk veelal het totaal IgM gebruikt (ook als het om aanbevelingen ten aanzien van het HVS gaat). Het advies is om bij diagnose beide bepalingen te verrichten en in de follow up tenminste het totaal IgM te volgen.

Beenmerg

  • Beenmergaspiraat:
    • Cytomorfologie
    • Immunofenotypering#
    • Moleculaire diagnostiek# 
    • Cytogenetica#
  • Cristabiopt# 

# Zie protocol Hematologische laboratoriumdiagnostiek - WM / LPL voor specificatie. 

Liquor

  • Morfologie (op indicatie, bij verdenking Bing Neel syndroom)
  • Immunofenotypering (op indicatie, bij verdenking Bing Neel syndroom) 

Histologie

Biobanking

  • Geen standaard afname van extra materiaal voor biobank hematologie  

Beeldvorming

  • CT-scan hals, thorax en abdomen en bekken (met contrast; op indicatie en standaard voor start behandeling)  
  • FDG-PET-scan (op indicatie, bij verdenking hooggradige transformatie)

Overige onderzoeken

  • ECG (op indicatie)

Verwijzingen / consultaties

  • Consult neuroloog (op indicatie, bij perifere neuropathie, EMG, antistofbepaling of verdenking Bing-Neel syndroom)
  • Consult oogarts voor fundoscopie (op indicatie, altijd bij verdenking op hyper­viscositeit (bij IgM ≥60 g/l, laagdrempelig bij IgM ≥30 g/l)

 

Ga terug naar de WM homepage of lees meer over WM:

Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.