Deze pagina beschrijft de diagnostiek van CMML, aCML, MDS/MPN-RS-T, MDS/MPN-u en CNL.

Anamnese

  • Complete medische voorgeschiedenis, inclusief medicatiegebruik
  • Speciale aandacht voor:
    • Constitutionele symptomen (koorts, nachtzweten, gewichtsverlies, gewrichtsklachten)
    • Ischemische/trombo-embolische events
    • (Premorbide) conditie, sociale anamnese
    • Familiair voorkomen van MDS/AML, pre-dispositiesyndromen, beenmergfalen en pre-existente trombocytopathie 
    • Aanwijzingen voor infecties of auto-immuunziekten en ontstekingen
    • Bloedingen

Lichamelijk onderzoek

  • WHO performance status
  • Speciale aandacht voor:  
    • Hepatosplenomegalie
    • Koorts en infectiehaarden
    • Huidafwijkingen (cave CMML lokalisatie of leukemia cutis, laagdrempelig biopt)
    • Sereuze effusies (pleuravocht, pericardvocht, ascites)

Laboratoriumonderzoek

Bloed

Standaard:

  • Volledig bloedbeeld inclusief reticulocyten en microscopische differentiatie (essentieel)
  • Chemie: kreatinine, natrium, kalium, bilirubine, ASAT, ALAT, AF, gamma-GT, LDH, uraat, ferritine

Op indicatie:

  • Immunofenotypering: monocyten subset analyse o.b.v. CD14/16 expressie (overwegen bij twijfel over reactieve oorzaak versus CMML*)
  • Chemie: ijzer, totale ijzerbindingscapaciteit, ijzerverzadiging, vitamine B12, foliumzuur, erytropoëtine
  • Hemostase (bij bloedingsneiging en/of verdenking CNL):
    • VWF ristocetine cofactor, antigeen en multimeren
    • Overweeg diagnostiek naar overige verworven trombopathie- en hemostase­stoornissen
  • Immunologie (bij verdenking CNL, tot 30% associatie met plasmacel­dyscrasie):
    • Screening M-proteïne (inclusief totaal eiwit; bij verdenking CNL
    • FLC (vrije lichte ketens) kappa, lambda en ratio
  • Bloedgroepserologie:
    • Bloedgroep ABO/RhD (tweemaal apart aanvragen)
    • Screening irregulaire antistoffen

* Klassieke monocyten (CD14++/CD16-) zijn geassocieerd met CMML, niet-klassieke (CD14+/CD16++) en intermediaire monocyten (CD14++/CD16+) meer met reactieve monocytose. Een percentage klassieke monocyten van ≥94% ondersteunt sterk de diagnose CMML. Andersom kunnen reactieve/auto-immuun oorzaken dit beeld verstoren. Een percentage <94% sluit CMML dus niet uit.

Beenmerg

  • Beenmergaspiraat:
    • Cytomorfologie (inclusief ijzerkleuring)
    • Immunofenotypering (op indicatie, met oog op de differentiaal diagnose)
    • Cytogenetica:
      • Karyotypering
      • Uitsluiten Philadelphia chromosoom en bij eosinofilie uitsluiten van geassocieerde recurrente translocaties (PDFGRA, PDFGRB, FGFR1, PCM-JAK2)
    • Moleculaire diagnostiek:
      • MPN panel:
        • JAK2 V617F, JAK2 exon 12, CALR, MPL
        • BCR-ABL (uitsluiten CML)
      • Op indicatie:
        • CSF3R, SETBP1, ETNK1 (bij CNL/aCML)
        • SF3B1 (bij MDS/MPN-RS-T)
        • ASXL1, SETBP1 (bij prognose MDS/MPN-RS-T)
        • ASXL1, NRAS, RUNX1, SETBP1 (indien fit voor allogene SCT, aanvullend panel CMML (prognose))
        • ASXL1, CALR, CBL, CSF3R, DNMT3A, ETNK1, EZH2, FLT3-TKD (FLT3 codon 835), IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, MPL, NPM1, NRAS, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1, WT1 (uitgebreid myeloïd panel; bij twijfel over diagnose, inschatten prognose MDS/MPN-u)
  • Cristabiopt (sterk aanbevolen; beoordeling stroma, fibrose, beeld van klassieke MPN, onderliggende mastocytose) 

Bovenstaande beenmergonderzoeken zo nodig herhalen bij verandering in het klinisch beeld (toename anemie, verschijnen/toenemen blasten in perifeer bloed, toename splenomegalie, toename transfusie­afhankelijkheid), vooral bij behandelconsequenties zoals allogene SCT.

Biobanking

  • Afname van extra materiaal voor biobank Hematologie (indien informed consent aanwezig)
  • Zie Documentatie biobank Hematologie (HEMBB) voor indicaties, tijdspunten, af te nemen materiaal en Epic orders

Beeldvorming

  • Echo abdomen (op indicatie, bij twijfel over miltgrootte)

 

Ga terug naar de aCML homepage.

Ga terug naar de CMML homepage.

Ga terug naar de CNL homepage.

Ga terug naar de MDS/MPN-RS-T homepage.

Ga terug naar de MDS/MPN-u homepage.

Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.