ga naar hoofdinhoud
Informatie voor zorgverleners Behandelprotocollen Chronische myelomonocytaire leukemie (CMML) Diagnostiek

Deze pagina beschrijft de diagnostiek van:

  • Atypische chronische myeloïde leukemie (aCML)
  • Chronische myelomonocytaire leukemie (CMML)
  • Chronische neutrofiele leukemie (CNL)
  • Overige MDS/MPN overlapsyndromen:
    • MDS/MPN-T-SF3B1
    • MPN/MPN-RS-T, NOS
    • MDS/MPN, NOS

Anamnese

  • Complete medische voorgeschiedenis, inclusief medicatiegebruik
  • Speciale aandacht voor:
    • Constitutionele symptomen (koorts, nachtzweten, gewichtsverlies, gewrichtsklachten)
    • Ischemische/trombo-embolische events
    • (Premorbide) conditie, sociale anamnese
    • Familiair voorkomen van MDS/AML, pre-dispositiesyndromen, beenmergfalen en pre-existente trombocytopathie 
    • Aanwijzingen voor infecties of auto-immuunziekten en ontstekingen
    • Bloedingen

Lichamelijk onderzoek

  • WHO performance status
  • Speciale aandacht voor:  
    • Hepatosplenomegalie
    • Koorts en infectiehaarden
    • Huidafwijkingen (cave CMML lokalisatie of leukemia cutis, laagdrempelig biopt)
    • Sereuze effusies (pleuravocht, pericardvocht, ascites)

Laboratoriumonderzoek

Bloed

Standaard:

  • Volledig bloedbeeld inclusief reticulocyten en microscopische differentiatie (essentieel)
  • Chemie: kreatinine, natrium, kalium, bilirubine, ASAT, ALAT, AF, gamma-GT, LDH, uraat, ferritine

Op indicatie:

  • Immunofenotypering: monocyten subset analyse o.b.v. CD14/16 expressie (overwegen bij twijfel over reactieve oorzaak versus CMML*)
  • Chemie: ijzer, totale ijzerbindingscapaciteit, ijzerverzadiging, vitamine B12, foliumzuur, erytropoëtine
  • Hemostase (bij bloedingsneiging en/of verdenking CNL):
    • VWF ristocetine cofactor, antigeen en multimeren
    • Overweeg diagnostiek naar overige verworven trombopathie- en hemostase­stoornissen
  • Immunologie (bij verdenking CNL, tot 30% associatie met plasmacel­dyscrasie):
    • Screening M-proteïne (inclusief totaal eiwit; bij verdenking CNL)
    • FLC (vrije lichte ketens) kappa, lambda en ratio
  • Bloedgroepserologie:
    • Bloedgroep ABO/RhD (tweemaal apart aanvragen)
    • Screening irregulaire antistoffen

* Klassieke monocyten (CD14++/CD16-) zijn geassocieerd met CMML, niet-klassieke (CD14+/CD16++) en intermediaire monocyten (CD14++/CD16+) meer met reactieve monocytose. Een percentage klassieke monocyten van ≥94% ondersteunt sterk de diagnose CMML. Andersom kunnen reactieve/auto-immuun oorzaken dit beeld verstoren. Een percentage <94% sluit CMML dus niet uit.

Beenmerg

  • Beenmergaspiraat:
    • Cytomorfologie (inclusief ijzerkleuring)
    • Immunofenotypering (op indicatie, afhankelijk van differentiaal diagnose)
    • Cytogenetica#
    • Moleculaire diagnostiek#
  • Cristabiopt (sterk aanbevolen)#

# Zie protocol Hematologische laboratorium­diagnostiek - MDS/MPN overlap­syndromen voor specificatie.

Beenmergonderzoek zo nodig herhalen bij verandering in het klinisch beeld (toename anemie, verschijnen of toenemen blasten in perifeer bloed, toename splenomegalie, toename transfusie­afhankelijkheid), vooral bij behandel­consequenties zoals allogene SCT.

Biobanking

  • Afname van extra materiaal voor biobank hematologie (indien informed consent aanwezig)
  • Zie Biobank hematologie (HEMBB) voor indicaties, tijdspunten, af te nemen materiaal en Epic orders

Beeldvorming

  • Echo abdomen (op indicatie, bij twijfel over miltgrootte)

 

Ga terug naar de aCML homepage.

Ga terug naar de CMML homepage.

Ga terug naar de CNL homepage.

Ga terug naar de overige MDS/MPN overlapsyndromen homepage. 

Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.