Home Behandelprotocollen ECD Inleiding ECD
De ziekte van Erdheim - Chester (ECD) is een zeldzame non-Langer­hans­cel histiocytose bestaande uit een accumulatie van schuimige macrofagen met expressie van CD68 en CD163, maar geen CD1a en CD207. Bij ongeveer 50% wordt een BRAF V600E mutatie gevonden. De gemiddelde leeftijd bij diagnose is 55-60 jaar. ECD is zeldzaam bij kinderen. Mannen zijn driemaal vaker aangedaan dan vrouwen.
 
Bij 95% van de patiënten is sprake van ossale betrokken­heid. De klassieke presentatie is bilaterale sym­metrische osteo­sclerose van diafyse en metafyse regio’s van distale femur en proximale tibia. Slechts ongeveer de helft van de patiënten benoemd echter botpijnen.
 
Verder ziet men cardiovasculaire betrokkenheid (pericard effusie, myocard infil­tratie, intramurale atriale pseudo­tumor en ‘aortic coating’) bij ongeveer 50-70 % van de patiënten, retro­perito­neale fibrose (bij 30-68%), CNS betrokken­heid (bij 20-50%), diabetes insipidus en exophtalmos bij orbitale betrokken­heid. Cutane manifestaties bestaan voornamelijk uit xanthelasmata. Pulmonale betrokkenheid is tot in 50% van de gevallen radiologisch aantoonbaar maar vaak asymp­tomatisch.
 
Het klinisch beloop is zeer variabel van nagenoeg asymptomatisch tot agressieve ziekte met hoge mortaliteit. De overleving na 5 jaar bedraagt 68%. De prognose is duidelijk slechter bij CNS betrokkenheid.
 
ECD komt in ongeveer 10% van de gevallen samen met een andere hematologische maligniteit voor, met name CMML, MPN en MDS.


Ga terug naar de ECD homepage of lees meer over ECD: Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.