Home Behandelprotocollen LCH Diagnostiek histiocytosen
Deze pagina beschrijft de diagnostiek van LCH, ECD en RDD met (waar van toepassing) vermelding van de specifieke verschillen.

De diagnostiek van HLH is apart beschreven in behandel­protocol HLH - Diagnostiek.

Anamnese

  • Complete medische voorgeschiedenis, inclusief medicatiegebruik
  • Speciale aandacht voor:
    • Familieanamnese (RDD kent een erfelijke variant)
    • Constitutionele symptomen
    • Lokale pijn of zwelling
    • Huiduitslag of andere huidafwijkingen
    • Verminderde eetlust, diarree of obstipatie
    • Hematurie, flankpijn
    • Dyspnoe, roken, KNO-klachten
    • Dubbelzien, retro-orbitale pijn
    • Polyurie, polydipsie
    • Gedragsmatige en/of neurologische verandering

Lichamelijk onderzoek

  • WHO performance status
  • Speciale aandacht voor:
    • Huid- en mucosa afwijkingen (xanthelasma zijn typisch voor ECD)
    • Lymfadenopathie, hepatosplenomegalie
    • Cardiopulmonale afwijkingen
    • Orbitale afwijkingen
    • Exoftalmus en neurologische afwijkingen (met name hersenzenuwen, hypo- of hyperreflexie, visusstoornissen en cerebellaire dysfunctie)

Laboratoriumonderzoek

 
Bloed
 
Standaard:
  • Volledig bloedbeeld inclusief automatische differentiatie
  • Bezinking
  • Chemie: ureum, kreatinine, natrium, kalium, calcium, fosfaat, magnesium, uraat, bilirubine, ASAT, ALAT, AF, gamma-GT, LDH, albumine, totaal eiwit, CRP, glucose, ferritine, plasma osmolaliteit
  • Hemostase: PT, APTT, fibrinogeen
Op indicatie:
  • Chemie: haptoglobine (bij verdenking hemolyse)
  • Endocrinologie: TSH, FT4, LH, TSH, testosteron, prolactine, cortisol
  • Immunologie: IgG, IgM en IgA kwantitatief (bij verdenking RDD)
  • Serologie: ANA, reumafactoren, HLA-B27
  • Bloedgroepserologie: directe antiglobuline test (bij verdenking hemolyse)
Urine
  • Urine screening en sediment
  • Soortelijk gewicht
  • Osmolaliteit
Beenmerg
  • Beenmergaspiraat (op indicatie*):
    • Cytomorfologie
    • Immunofenotypering
    • Cytogenetica
    • Moleculaire diagnostiek
  • Cristabiopt (op indicatie*)
* Beenmergonderzoek is alleen geïndiceerd anderszins onverklaarde cytopenie. Zowel om mogelijke ziektelokalisatie als mogelijke bijkomende hematologische ziekte aan te tonen.
 
Liquor
  • Morfologie (op indicatie#)
  • Immunofenotypering (op indicatie#)
# Liquor analyse is alleen geïndiceerd bij cerebrale laesies bij (verdenking) RDD.
 
Histologie
  • Mutatie analyse ‘MAPK pathway’ op histologisch materiaal bij LCH en ECD:
    • BRAF V600E
    • Mutaties in MAP2K1 en KRAS/NRAS (optioneel)
  • Leverbiopt (op indicatie, bij tekenen van significante lever­betrokken­heid en als de uitkomst  de behandeling beïnvloedt)
Tenzij het risico van histologie verkrijgen te groot is, voor een definitieve diagnose altijd histologisch bewijs verzamelen. In geval van LCH kan bij ossale laesies doorgaans door curettage van het centrum voldoende materiaal worden verkregen.
 
Biobanking
  • Geen standaard afname van extra materiaal voor biobank Hematologie

Beeldvorming

 
Bij (verdenking) LCH
  • PET-CT scan of low dose CT scan skelet
  • Echo schildklier
  • MRI scan cerebrum en orbita (op indicatie, bij verdenking cranio-faciale ossale betrokken­heid (relatief veel voorkomend))
  • CT scan temporaal bot (op indicatie, bij betrokkenheid mastoïd, otorroe of doofheid)
  • HRCT scan thorax (op indicatie)
  • MRI scan wervelkolom (op indicatie)
Bij (verdenking) ECD
  • PET-CT scan of CT scan thorax, abdomen
  • MRI scan cerebrum met contrast en gedetailleerd de sella turcica
  • MRI scan hart
  • HRCT scan thorax (op indicatie)
  • MRI scan orbita (op indicatie)
  • Echo testes (op indicatie)
Bij (verdenking) RDD
  • PET-CT scan of CT scan hals, thorax, abdomen
  • CT-scan sinus (op indicatie)
  • HRCT-scan thorax (op indicatie)
  • MRI scan cerebrum en/of orbita en/of wervelkolom (op indicatie)
  • Echo schildklier en/of testes (op indicatie)

Overige onderzoeken

  • Longfunctieonderzoek en BAL (op indicatie, bij LCH en pulmonale klachten en/of afwijking bij beeldvorming; >5% CD1a positieve cellen is diagnostisch voor LCH bij een niet-roker; overweeg longbiopt indien inconclusief)
  • Endoscopie met biopten (op indicatie, bij chronische diarree of andere tekenen van malabsorptie)
  • Elektromyografie (op indicatie, bij ECD en symptomen)

Verwijzingen / consultaties

  • Consult neuroloog (op indicatie, bij visusstoornissen of neurologische afwijkingen)
  • Consult KNO arts voor gehoortest (op indicatie, bij otorroe, doofheid of verdenking betrokkenheid mastoïd)

Ga terug naar de LCH homepage.

Ga terug naar de ECD homepage.

Ga terug naar de RDD homepage.

Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.