Deze pagina beschrijft de diagnostiek van:
- Sikkelcelanemie
- Thalassemie
Anamnese
- Complete medische voorgeschiedenis, inclusief medicatiegebruik
- Speciale aandacht voor:
- Etnische afkomst
- Bloedtransfusies in het verleden
- Familieanamnese
- Pijnlijke crisen
- Specifieke orgaancomplicaties: dyspnoe bij long- en hartbetrokkenheid, pijn op de borst, recidiverende infecties/koorts, erectiestoornissen, open wonden, visusdaling, hoofdpijn, gehoorsproblemen
Lichamelijk onderzoek
- WHO performance status
- Speciale aandacht voor:
- Hart en longen
- Palpatie milt
- Huidulceraties
- Bloeddruk
- Zuurstofsaturatie
- Lengte en gewicht
Laboratoriumonderzoek
Bloed
Standaard:
- Volledig bloedbeeld inclusief reticulocyten en microscopische differentiatie
- Hemoglobinetypering:
- HPLC t.b.v. HbF, HbA, HbA2 en afwijkend hemoglobine (HbS, HbE, HbD)
- Moleculaire diagnostiek t.b.v. alfa-thalassemie
- Chemie: ureum, kreatinine, natrium, kalium, bilirubine totaal, bilirubine direct, ASAT, ALAT, AF, gamma-GT, LDH, glucose, ferritine, ijzerverzadiging, vitamine B12, foliumzuur, NT-proBNP
- Endocrinologie: TSH
- Virologie: HBV, HCV, HIV, CMV, EBV, Parvovirus B19
- Bloedgroepserologie:
- Bloedgroep ABO/RhD (tweemaal apart aanvragen)
- Screening irregulaire antistoffen
- Uitgebreide bloedgroeptypering (Radboudumc: Epic order LAB2986)
Urine
- Kreatinine, eiwit, ratio albumine/kreatinine, ratio eiwit/kreatinine (portie)
Biobanking
- Geen standaard afname van extra materiaal voor biobank hematologie
Beeldvorming
- X-thorax
- Echo abdomen
- Echo doppler transcranieel (op indicatie, tot 18 jarige leeftijd)
- Echocardiografie
Overige onderzoeken
- ECG
- Longfunctieonderzoek: VC, FEV1, TLCO, saturatiemeting en reversibiliteit (op indicatie, bij sikkelcelanemie)
Verwijzingen / consultaties
- Consult oogarts voor oogheelkundig onderzoek inclusief fundusfoto (op indicatie, bij sikkelcelanemie)
- Consult klinisch geneticus voor advies t.a.v. counseling en overweging screening partner (op indicatie)
Ga terug naar de Thalassemie homepage.
Ga terug naar de Sikkelcelanemie homepage.
Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.