Home Behandelprotocollen Hematopathologische diagnostiek Specificatie hematopathologische diagnostiek

Acute leukemie (AML, APL, ALL/MPAL)

  • Op indicatie op cristabiopt, bij 'dry tap' of pancytopenie bij presentatie:
    • Beoordeling cellulariteit, mate van fibrose
    • Moleculaire diagnostiek: mutatieanalyse via NGS panel
  • Op indicatie op biopt extramedullaire lokalisatie:
    • Immuunhistochemie: fenotypering
    • Moleculaire diagnostiek: mutatieanalyse via NGS panel

Zie protocol Diagnostiek acute leukemie voor de volledige diagnostiek. 

AL-amyloïdose

  • Standaard op cristabiopt en/of biopt verdacht weefsel:
    • Congoroodkleuring (bij diagnose)
  • Op indicatie op cristabiopt en/of biopt verdacht weefsel:
    • Amyloïd A, kappa, lambda

Zie protocol AL-Amyloïdose - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek. 

Aplastische anemie (AA)

  • Op indicatie op cristabiopt:
    • Uitsluiten hypoplastisch MDS, B-/T-cellymfoom

Zie protocol AA - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek. 

Chronische lymfatische leukemie (CLL)

  • Standaard bij behandelindicatie (in principe) op bloed:
    • Cytogenetica: array (del)17p, additionele bevindingen zoals del(11q), trisomie 12 of andere afwijkingen worden ook gerapporteerd
    • Moleculaire diagnostiek:
      • Mutatie analyse via NGS panel: TP53, BTK, PLCG2 (additionele bevindingen zoals BIRC3, BRAF, NRAS, SF3B1 etc. worden ook gerapporteerd)
      • IGHV mutatiestatus en stereotypie (#1, #2, #8) bepaling (eenmalig bepalen, aangezien dit in het ziektebeloop niet meer verandert)
  • Op indicatie op cristabiopt, onder andere bij trombocytopenie en/of anemie:
    • Bevestigen diagnose
    • Beoordelen uitgebreidheid / verdringing

Zie protocollen CLL - Diagnostiek t.b.v. diagnose en CLL - Aanvullende diagnostiek voor start behandeling voor de volledige diagnostiek. 

Chronische myeloïde leukemie (CML)

  • Op indicatie op cristabiopt, alleen bij 'dry tap':
    • Bevestigen diagnose
    • Beoordeling mate van fibrose

Zie protocol CML - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek. 

Hairy cell leukemie (HCLc en HCLv)

  • Op indicatie op cristabiopt:
    • Bevestigen diagnose
  • Bij HCLc recidief <2 jaar na behandeling (in principe) op bloed:
    • Moleculaire diagnostiek:
      • BRAF p.V600E, TP53 mutatie, del(17p)
      • IGHV 4-35 rearrangement, IGHV mutatiestatus
  • Op indicatie bij HCLv (in principe) op bloed:
    • Moleculaire diagnostiek: mutatie analyse via NGS panel:
      • TP53 (ten behoeve van vaststellen prognose)
      • BRAF, met name BRAF p.V600E (ter uitsluiting HCLc)

Zie protocol HCL - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek. 

Histiocytaire aandoeningen (o.a. LCH, ECD, RDD)

  • Standaard op biopt:
    • Immuunhistochemie: o.a. S100, CD1a, ALK en BRAF
    • Moleculaire diagnostiek: mutatie analyse via NGS panel: o.a. BRAF V600E, MAP2K1 en KRAS/NRAS ('MAPK pathway') 
  • Op indicatie op biopt:
    • Moleculaire diagnostiek: genfusie analyse (indien ALK immuun­histo­chemie positief en/of geen mutaties gevonden)

Zie protocol Diagnostiek histiocytosen voor de volledige diagnostiek. 

Hemofagocytaire lymfohistiocytose (HLH)

  • Standaard op cristabiopt:
    • Beoordelen hemofagocytose, cellulariteit
    • Nagaan onderliggende oorzaak, zoals EBV of lymfoom
  • Overweeg lymfeklierexcisie of biopt

Zie protocol HLH - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek. 

Hodgkin lymfoom (HL)

  • Op indicatie op cristabiopt, bij verdenking nodulair paragranuloom of indien FDG-PET-CT-scan niet conclusief:
    • Beoordelen lokalisatie lymfoom
  • Op indicatie op biopt:
    • In situ hybridisatie: EBER

Zie protocol HL - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek. 

Large granular lymfocyten leukemie (LGL)

  • Op indicatie op cristabiopt, ter bevestiging en/of uitsluiten van overige hematologische aandoeningen:
    • Immuunhistochemie
    • Clonaliteitsonderzoek
    • In situ hybridisatie: EBER

Zie protocol LGL - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek. 

Immuun gemedieerde trombocytopenie (ITP)

  • Analyse cristabiopt op indicatie, alleen ter bevestiging en/of uitsluiten van overige hematologische aandoeningen

Zie protocol ITP - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek. 

MDS/MPN overlapsyndromen (o.a. CMML, aCML, MDS/MPN-RS-T, MDS/MPN-u)

  • Sterk aanbevolen op cristabiopt:
    • Beoordeling cellulariteit, mate van fibrose
    • Uitsluiten of bevestigen beeld klassieke MPN
    • Uitsluiten of bevestigen onderliggende mastocytose 

Zie protocol Diagnostiek MDS/MPN-overlapsyndromen voor de volledige diagnostiek.

Monoklonale gammopathie van onbekende betekenis (MGUS)

  • Op indicatie op cristabiopt:
    • Percentage en infiltratiepatroon van plasmacellen
    • Congoroodkleuring (bij diagnose)
  • Op indicatie op buikvetbiopt, bij differentiaal diagnose AL-amyloïdose:
    • Congoroodkleuring
  • Op indicatie nierbiopt, bij verdenking MGRS

Zie protocol MGUS - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek. 

Multipel myeloom (MM)

  • Standaard op cristabiopt:
    • Percentage en infiltratiepatroon van plasmacellen
    • Congoroodkleuring (bij diagnose)

Zie protocol MM - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek. 

Myelodysplastisch syndroom (MDS)

  • Standaard op cristabiopt:
    • Percentage blasten, mate van fibrose
    • Uitsluiten overige hematologische aandoeningen

Zie protocol MDS - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek. 

Myeloproliferatieve neoplasmata (o.a. ET, PMF, PV)

  • Standaard op cristabiopt:
    • Beoordeling cellulariteit, mate van fibrose
    • Bevestigen beeld klassieke MPN
    • Uitsluiten of bevestigen onderliggende mastocytose

Zie protocol Diagnostiek MPN voor de volledige diagnostiek. 

Non-Hodkin lymfomen (NHL) - Nieuwe diagnose

Alle B-cel lymfomen

  • Standaard op biopt:
    • Immuunhistochemie: CD20 (i.v.m. rituximab)
  • Op indicatie op biopt:
    • Moleculaire diagnostiek:
      • IG/TR clonaliteitsanalyse
      • Mutatie analyse via NGS panel

Mantelcellymfoom (MCL)

  • Standaard op biopt:
    • Immuunhistochemie: Ki67
  • Op indicatie op biopt:
    • Moleculaire diagnostiek: mutatie analyse via NGS panel: NOTCH1/2

Marginale zone lymfoom (MZL)

  • Op indicatie op biopt:
    • Moleculaire diagnostiek: mutatie analyse via NGS panel: t(11;18), TNFAIP3, TNFRSF14 (dd MZL/FL)

Diffuus grootcellig B-cel lymfoom (DLBCL)

  • Standaard op biopt:
    • Immuunhistochemie: Hans algoritme (CD10, BCL6, MUM1), CD5, CD30
    • FISH: translocatie MYC, indien positief dan ook translocatie BCL2 en BCL6 (uitsluiten dubbel of triple hit lymfoom)
  • Op indicatie op biopt:
    • In situ hybridisatie: EBER
    • FISH: translocatie IRF4
    • Moleculaire diagnostiek: mutatie analyse via NGS panel: o.a. EZH2, CREBBP, MYD88, CD79a/b

Intra-oculair DLBCL

  • Standaard op vitrectomie materiaal:
    • Moleculaire diagnostiek: mutatie analyse via NGS panel: MYD88, CXCR4

Folliculair lymfoom (FL)

  • Op indicatie op biopt:
    • FISH: translocatie BCL2 en eventueel BCL6
    • Moleculaire diagnostiek: mutatie analyse via NGS panel: TNFAIP3, TNFRSF14 (dd MZL/FL)

Angioimmunoblastair T-cel lymfoom

  • Op indicatie op biopt:
    • Moleculaire diagnostiek: mutatie analyse via NGS panel: o.a. RHOA, TET2, DNMT3A, IDH1/2

Anaplastisch grootcellig T-cel lymfoom, ALK negatief

  • Standaard op biopt:
    • FISH: DUSP22

Zie protocol NHL - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek. 

Non-Hodgkin lymfomen (NHL) - Recidief

Alle lymfomen

  • Standaard op biopt:
    • Clonale vergelijking met eerdere lymfoom, bij interval >5 jaar of verschillend type lymfoom

Alle B-cel lymfomen

  • Standaard op biopt:
    • Immuunhistochemie: CD20 (i.v.m. rituximab)

Diffuus grootcellig B-cel lymfoom (DLBCL)

  • Standaard op biopt:
    • Immuunhistochemie: CD30 (i.v.m. brentuximab)

Zie protocol NHL - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek.

Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH)

  • Standaard op cristabiopt:
    • Beoordeling cellulariteit
    • Uitsluiten MDS en overige hematologische aandoeningen

Zie protocol PNH - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek. 

POEMS syndroom

  • Standaard op cristabiopt:
    • Immuunhistochemie: analyse B- en plasmacellen

Zie protocol POEMS syndroom - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek. 

Prolymfocyten leukemie (PLL)

  • Op indicatie op cristabiopt, indien analyse perifeer bloed niet conclusief:
    • Bevestigen diagnose
    • Beoordelen uitgebreidheid / verdringing

Zie protocol PLL - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek. 

Ziekte van Waldenström (WM) / Lymfoplasmacytair lymfoom (LPL)

  • Standaard op cristabiopt:
    • Percentage en infiltratiepatroon van plasmacellen
    • Moleculaire diagnostiek: mutatie analyse via NGS panel: MYD88, CXCR4, TP53
  • Op indicatie op cristabiopt, bij verdenking WM en AL-amyloïdose:
    • Congoroodkleuring

Zie protocol WM - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek. 

 

Ga terug naar de homepage Hematopathologische diagnostiek.

Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen