Specificatie hematopathologische diagnostiek

Acute leukemie (AML, APL, ALL/MPAL)

• Op indicatie op cristabiopt, bij 'dry tap' of pancytopenie bij presentatie:
  • Beoordeling cellulariteit, mate van fibrose
  • Moleculaire diagnostiek: mutatieanalyse via NGS panel
• Op indicatie op biopt extramedullaire lokalisatie:
  • Immuunhistochemie: fenotypering
  • Moleculaire diagnostiek: mutatieanalyse via NGS panel

Zie protocol Diagnostiek acute leukemie voor de volledige diagnostiek. 

AL-amyloïdose

• Standaard op cristabiopt en/of biopt verdacht weefsel:
  • Congoroodkleuring (bij diagnose)
• Op indicatie op cristabiopt en/of biopt verdacht weefsel:
  • Amyloïd A, kappa, lambda

Zie protocol AL-Amyloïdose - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek. 

Aplastische anemie (AA)

• Op indicatie op cristabiopt:
  • Uitsluiten hypoplastisch MDS, B-/T-cellymfoom

Zie protocol AA - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek. 

Chronische lymfatische leukemie (CLL)

• Standaard bij behandelindicatie (in principe) op bloed:
  • Cytogenetica: array (del)17p, additionele bevindingen zoals del(11q), trisomie 12 of andere afwijkingen worden ook gerapporteerd
  • Moleculaire diagnostiek:
    • Mutatie analyse via NGS panel: TP53, BTK, PLCG2 (additionele bevindingen zoals BIRC3, BRAF, NRAS, SF3B1 etc. worden ook gerapporteerd)
    • IGHV mutatiestatus en stereotypie (#1, #2, #8) bepaling (eenmalig bepalen, aangezien dit in het ziektebeloop niet meer verandert)
• Op indicatie op cristabiopt, onder andere bij trombocytopenie en/of anemie:
  • Bevestigen diagnose
  • Beoordelen uitgebreidheid / verdringing

Zie protocollen CLL - Diagnostiek t.b.v. diagnose en CLL - Aanvullende diagnostiek voor start behandeling voor de volledige diagnostiek. 

Chronische myeloïde leukemie (CML)

• Op indicatie op cristabiopt, alleen bij 'dry tap':
  • Bevestigen diagnose
  • Beoordeling mate van fibrose

Zie protocol CML - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek. 

Hairy cell leukemie (HCLc en HCLv)

• Op indicatie op cristabiopt:
  • Bevestigen diagnose
• Bij HCLc recidief <2 jaar na behandeling (in principe) op bloed:
  • Moleculaire diagnostiek:
    • BRAF p.V600E, TP53 mutatie, del(17p)
    • IGHV 4-35 rearrangement, IGHV mutatiestatus
• Op indicatie bij HCLv (in principe) op bloed:
  • Moleculaire diagnostiek: mutatie analyse via NGS panel:
    • TP53 (ten behoeve van vaststellen prognose)
    • BRAF, met name BRAF p.V600E (ter uitsluiting HCLc)

Zie protocol HCL - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek. 

Histiocytaire aandoeningen (o.a. LCH, ECD, RDD)

• Standaard op biopt:
  • Immuunhistochemie: o.a. S100, CD1a, ALK en BRAF
  • Moleculaire diagnostiek: mutatie analyse via NGS panel: o.a. BRAF V600E, MAP2K1 en KRAS/NRAS ('MAPK pathway') 
• Op indicatie op biopt:
  • Moleculaire diagnostiek: genfusie analyse (indien ALK immuun­histo­chemie positief en/of geen mutaties gevonden)

Zie protocol Diagnostiek histiocytosen voor de volledige diagnostiek. 

Hemofagocytaire lymfohistiocytose (HLH)

• Standaard op cristabiopt:
  • Beoordelen hemofagocytose, cellulariteit
  • Nagaan onderliggende oorzaak, zoals EBV of lymfoom
• Overweeg lymfeklierexcisie of biopt

Zie protocol HLH - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek. 

Hodgkin lymfoom (HL)

• Op indicatie op cristabiopt, bij verdenking nodulair paragranuloom of indien FDG-PET-CT-scan niet conclusief:
  • Beoordelen lokalisatie lymfoom
• Op indicatie op biopt:
  • In situ hybridisatie: EBER

Zie protocol HL - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek. 

Large granular lymfocyten leukemie (LGL)

• Op indicatie op cristabiopt, ter bevestiging en/of uitsluiten van overige hematologische aandoeningen:
  • Immuunhistochemie
  • Clonaliteitsonderzoek
  • In situ hybridisatie: EBER

Zie protocol LGL - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek. 

Immuun gemedieerde trombocytopenie (ITP)

• Analyse cristabiopt op indicatie, alleen ter bevestiging en/of uitsluiten van overige hematologische aandoeningen

Zie protocol ITP - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek. 

MDS/MPN overlapsyndromen (o.a. CMML, aCML, MDS/MPN-RS-T, MDS/MPN-u)

• Sterk aanbevolen op cristabiopt:
  • Beoordeling cellulariteit, mate van fibrose
  • Uitsluiten of bevestigen beeld klassieke MPN
  • Uitsluiten of bevestigen onderliggende mastocytose 

Zie protocol Diagnostiek MDS/MPN-overlapsyndromen voor de volledige diagnostiek.

Monoklonale gammopathie van onbekende betekenis (MGUS)

• Op indicatie op cristabiopt:
  • Percentage en infiltratiepatroon van plasmacellen
  • Congoroodkleuring (bij diagnose)
• Op indicatie op buikvetbiopt, bij differentiaal diagnose AL-amyloïdose:
  • Congoroodkleuring
• Op indicatie nierbiopt, bij verdenking MGRS

Zie protocol MGUS - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek. 

Multipel myeloom (MM)

• Standaard op cristabiopt:
  • Percentage en infiltratiepatroon van plasmacellen
  • Congoroodkleuring (bij diagnose)

Zie protocol MM - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek. 

Myelodysplastisch syndroom (MDS)

• Standaard op cristabiopt:
  • Percentage blasten, mate van fibrose
  • Uitsluiten overige hematologische aandoeningen

Zie protocol MDS - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek. 

Myeloproliferatieve neoplasmata (o.a. ET, PMF, PV)

• Standaard op cristabiopt:
  • Beoordeling cellulariteit, mate van fibrose
  • Bevestigen beeld klassieke MPN
  • Uitsluiten of bevestigen onderliggende mastocytose

Zie protocol Diagnostiek MPN voor de volledige diagnostiek. 

Non-Hodkin lymfomen (NHL) - Nieuwe diagnose

Alle B-cel lymfomen

• Standaard op biopt:
  • Immuunhistochemie: CD20 (i.v.m. rituximab)
• Op indicatie op biopt:
  • Moleculaire diagnostiek:
    • IG/TR clonaliteitsanalyse
    • Mutatie analyse via NGS panel

Mantelcellymfoom (MCL)

• Standaard op biopt:
  • Immuunhistochemie: Ki67
• Op indicatie op biopt:
  • Moleculaire diagnostiek: mutatie analyse via NGS panel: NOTCH1/2

Marginale zone lymfoom (MZL)

• Op indicatie op biopt:
  • Moleculaire diagnostiek: mutatie analyse via NGS panel: t(11;18), TNFAIP3, TNFRSF14 (dd MZL/FL)

Diffuus grootcellig B-cel lymfoom (DLBCL)

• Standaard op biopt:
  • Immuunhistochemie: Hans algoritme (CD10, BCL6, MUM1), CD5, CD30
  • FISH: translocatie MYC, indien positief dan ook translocatie BCL2 en BCL6 (uitsluiten dubbel of triple hit lymfoom)
• Op indicatie op biopt:
  • In situ hybridisatie: EBER
  • FISH: translocatie IRF4
  • Moleculaire diagnostiek: mutatie analyse via NGS panel: o.a. EZH2, CREBBP, MYD88, CD79a/b

Intra-oculair DLBCL

• Standaard op vitrectomie materiaal:
  • Moleculaire diagnostiek: mutatie analyse via NGS panel: MYD88, CXCR4

Folliculair lymfoom (FL)

• Op indicatie op biopt:
  • FISH: translocatie BCL2 en eventueel BCL6
  • Moleculaire diagnostiek: mutatie analyse via NGS panel: TNFAIP3, TNFRSF14 (dd MZL/FL)

Angioimmunoblastair T-cel lymfoom

• Op indicatie op biopt:
  • Moleculaire diagnostiek: mutatie analyse via NGS panel: o.a. RHOA, TET2, DNMT3A, IDH1/2

Anaplastisch grootcellig T-cel lymfoom, ALK negatief

• Standaard op biopt:
  • FISH: DUSP22

Zie protocol NHL - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek. 

Non-Hodgkin lymfomen (NHL) - Recidief

Alle lymfomen

• Standaard op biopt:
  • Clonale vergelijking met eerdere lymfoom, bij interval >5 jaar of verschillend type lymfoom

Alle B-cel lymfomen

• Standaard op biopt:
  • Immuunhistochemie: CD20 (i.v.m. rituximab)

Diffuus grootcellig B-cel lymfoom (DLBCL)

• Standaard op biopt:
  • Immuunhistochemie: CD30 (i.v.m. brentuximab)

Zie protocol NHL - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek.

Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH)

• Standaard op cristabiopt:
  • Beoordeling cellulariteit
  • Uitsluiten MDS en overige hematologische aandoeningen

Zie protocol PNH - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek. 

POEMS syndroom

• Standaard op cristabiopt:
  • Immuunhistochemie: analyse B- en plasmacellen

Zie protocol POEMS syndroom - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek. 

Prolymfocyten leukemie (PLL)

• Op indicatie op cristabiopt, indien analyse perifeer bloed niet conclusief:
  • Bevestigen diagnose
  • Beoordelen uitgebreidheid / verdringing

Zie protocol PLL - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek. 

Ziekte van Waldenström (WM) / Lymfoplasmacytair lymfoom (LPL)

• Standaard op cristabiopt:
  • Percentage en infiltratiepatroon van plasmacellen
  • Moleculaire diagnostiek: mutatie analyse via NGS panel: MYD88, CXCR4, TP53
• Op indicatie op cristabiopt, bij verdenking WM en AL-amyloïdose:
  • Congoroodkleuring

Zie protocol WM - Diagnostiek voor de volledige diagnostiek. 

Ga terug naar de homepage Hematopathologische diagnostiek.

Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.